La consultation de surdités génétiques
C'est quoi une surdité génétique ?
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare mais elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement importante. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées et plus de 500 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.
Les surdités génétiques expliquées aux enfants... et aux adultes !
Document d'information sur la consultation de surdités génétiques pour les enfants
Brochure « La consultation de génétique de votre enfant »
Livret explicatif pour répondre aux questions des patients liées à la consultation de génétique
Quels sont les centres experts ?
Il existe des centres experts en France pour les surdités génétiques :
3 centres de référence :
- Hôpital Necker- Enfants Malades, site dédié aux enfants, Dr Sandrine Marlin.
- Hôpital de La Pitié Salpetrière, site dédié aux adultes, Dr Isabelle Mosnier.
- CHU de Lille, Dr Catherine Vincent-Delorme.
20 centres de compétences disséminés en métropole et à La Réunion leur sont également rattachés.
Comment bien accueillir les personnes sourdes ou malentendantes en milieu hospitalier ?
Site Internet du Centre Surdités Génétiques de Necker
Documentation et liens utiles
Fiches surdité
HandiConnect
HandiConnect a publié 7 fiches conseils sur le handicap auditif pour guider les professionnels de santé dans leur pratique quotidienne auprès de patients sourds ou malentendants.
RogerVoice
RogerVoice facilite les conversations des sourds et des malentendants et ouvre un monde de possibilités.
Urgence 114
Le 114 est un numéro d’appel d’urgence pour les personnes sourdes et malentendantes. Ce numéro unique, national, gratuit est accessible par visiophonie, tchat, SMS ou fax, 24H/24, 7J/7.
Associations et structures
Surdi Info Services
Surdi Info Services est un service qui s'adresse à la fois aux parents qui apprennent que leur enfant est sourd ou malentendant et aux personnes qui découvrent qu'elles perdent l'audition.
Fondation pour l'Audition
La Fondation Pour l'Audition a pour ambition de fédérer les talents pour faire progresser la cause de l'audition et aider les personnes sourdes et malentendantes à mieux vivre au quotidien.
Association nationale de la Langue française Parlée Complétée (ALPC)
Association nationale pour la promotion et le développement de la Langue française Parlée Complétée
Association ANIC
S’adresse à toutes personnes, implantées ou non, qui s’intéressent à cette technique chirurgicale qui a révolutionné la vie des devenus sourds ou malentendants.
CRESAM
Le CRESAM, Centre National de Ressources Handicaps Rares – Surdicécité a pour vocation de venir en aide à toute personne présentant une double déficience sensorielle, visuelle et auditive, sur le territoire français.
Fédération Nationale des Sourds de France
La Fédération Nationale des Sourds de France, reconnue d’utilité publique en 1982, rassemble plus de 80 associations membres adhérents et de 5 000 membres.
Société Française de Santé en Langue des Signes
La SFSLS est composée de professionnels de la santé sourds et entendants, communiquant en LSF (Intermédiateurs, interprètes, secrétaires, IDE, médecins, psychologues, assistantes sociales, etc. ) et travaillant dans les secteurs public et privé.
Vidéos
L'oeil et la main - Thérapie génique, enquête sur un futur proche
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