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Les PNDS de la filière

 

Voici la liste des Protocoles disponibles dont les experts des Centres de Référence membres de la filière SENSGENE ont contribué à l'élaboration (cliquez pour l'ouvrir) : 

 

Aicardi

 

Albinisme

 

Aniridie

 

Atrophie Optique Dominante OPA1

 

Del 22q11

 

Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright

 

Kératoconjonctivite vernale KCV

 

Maculopathies génétiques

 

Maladie de Fabry

 

Microphtalmie – Anophtalmie 

 

Neuropathies optiques héréditaires

 

RASopathies (syndrome de Noonan et apparentés)

 

Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF

 

Syndrome d'Alström

 

Syndrome de Bardet-Biedl

 

Syndrome de Cohen

 

Syndrome de Costello

 

Syndrome de Heimler

 

Syndrome de Pendred

 

Syndrome de Perrault

 

Syndrome de Rett

 

Syndrome de Wagr

 

Syndrome de Wolfram

 

Uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte

 

Retrouvez tous les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins sur le site de la Haute Autorité de Santé

 

Plus d'informations sur le PNDS et sa rédaction

 

 

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