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Les PNDS de la filière
Voici la liste des Protocoles disponibles dont les experts des Centres de Référence membres de la filière SENSGENE ont contribué à l'élaboration (cliquez pour l'ouvrir) :
Aicardi
Albinisme
Aniridie
Atrophie Optique Dominante OPA1
Del 22q11
Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright
Kératoconjonctivite vernale KCV
Maculopathies génétiques
Maladie de Fabry
Microphtalmie – Anophtalmie
Neuropathies optiques héréditaires
RASopathies (syndrome de Noonan et apparentés)
Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF
Syndrome d'Alström
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cohen
Syndrome de Costello
Syndrome de Heimler
Syndrome de Pendred
Syndrome de Perrault
Syndrome de Rett
Syndrome de Wagr
Syndrome de Wolfram
Uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte
Retrouvez tous les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins sur le site de la Haute Autorité de Santé
Plus d'informations sur le PNDS et sa rédaction
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