Les PNDS de la filière

 

Voici la liste des Protocoles disponibles dont les experts des Centres de Référence membres de la filière SENSGENE ont contribué à l'élaboration (cliquez pour l'ouvrir) : 

 

Aicardi

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Albinisme

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Aniridie

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Atrophie Optique Dominante OPA1

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Del 22q11

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Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright

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Kératoconjonctivite vernale KCV

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Maculopathies génétiques

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Maladie de Fabry

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Microphtalmie – Anophtalmie 

• Lire le PNDS Microphtalmie – Anophtalmie

 

Neuropathies optiques héréditaires

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RASopathies (syndrome de Noonan et apparentés)

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Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF

• Lire le PNDS Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF

 

Syndrome d'Alström

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Syndrome de Bardet-Biedl

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Syndrome de Cohen

• Lire le PNDS sur le Syndrome de Cohen
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Syndrome de Costello

• Lire le PNDS sur le Syndrome de Costello 
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Syndrome de Heimler

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Syndrome de Pendred

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Syndrome de Perrault

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Syndrome de Rett

• Lire le PNDS sur le Syndrome de Rett 
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Syndrome de Wagr

• Lire le PNDS sur le Syndrome de Wagr
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Syndrome de Wolfram

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Uvéites chroniques non infectieuses de l'enfant et de l'adulte

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Retrouvez tous les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins sur le site de la Haute Autorité de Santé

 

Plus d'informations sur le PNDS et sa rédaction