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Plan France Médecine génomique 2025:

Mise en place des pré-indications au sein de la filière SENSGENE

Génétique

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.

Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.

En 2020, le groupe de travail a sélectionné 51 pré-indications pour les maladies rares, dont 3 pour SENSGENE :

  • Surdités syndromiques et malformatives portée par le Dr Sandrine Marlin
  • Malformations oculaires de l’enfant et de l’adulte portée par Pr Patrick Calvas et le Pr Dominique Brémond-Gignac
  • Dystrophies rétiniennes héréditaires de l’enfant et de l’adulte de moins de 45 ans portée par le Pr Dollfus

 

 

Parcours d’une pré-indication

Plateformes



L’accès à un diagnostic moléculaire par séquençage très haut débit du génome entier se fera sur demande d’un médecin prescripteur référencé par les filières de santé maladies rares et après validation en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Plusieurs plateformes de séquençage à très haut débit du génome couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. Ces laboratoires de biologie médicale rendent un compte-rendu d’analyse aux médecins prescripteurs pour leurs patients.

Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.

 

Accès pour les professionnels

Plus d'infos sur les pré-indications

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