Plan France Médecine génomique 2025

Mise en place des pré-indications au sein de la filière SENSGENE

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.

Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé (HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s’agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.

En 2020, le groupe de travail a sélectionné 51 pré-indications pour les maladies rares, dont 3 pour SENSGENE :

• Surdités précoces portée par le Dr Sandrine Marlin
• Malformations oculaires de l’enfant et de l’adulte portée par Pr Patrick Calvas et le Pr Dominique Brémond-Gignac
• Dystrophies rétiniennes héréditaires de l’enfant et de l’adulte portée par le Pr Dollfus

Parcours d’une pré-indication

L’accès à un diagnostic moléculaire par séquençage très haut débit du génome entier se fera sur demande d’un médecin prescripteur référencé par les filières de santé maladies rares et après validation en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Plusieurs laboratoires de séquençage à très haut débit du génome couvrent l’ensemble des besoins du territoire national. Ces laboratoires de biologie médicale rendent un compte-rendu d’analyse aux médecins prescripteurs pour leurs patients.

Les pré-indications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Le séquençage du génome est une technique trop récente pour disposer de données suffisantes pour effectuer cette évaluation aujourd’hui. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants devront donc être collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du plan France médecine génomique 2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.

Accès pour les professionnels

Plus d'infos sur les pré-indications

Mieux comprendre la médecine génomique en vidéo

Vous êtes atteint d’une maladie rare et on vous propose un séquençage du génome, pourquoi ?

C’est à cette question que les 23 filières de santé maladies rares répondent à travers un livret et un flyer qui s’adressent aux patients atteints de maladies rares et à leur famille. On y apprend ce qu’est le séquençage du génome et à quoi ça sert.

N’hésitez pas à télécharger et à distribuer ces documents sur le lien ci-dessous ! Vous pouvez aussi le commander à l'adresse caroline.iberg@chru-strasbourg.fr

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Le Plan France Médecine Génomique 2025 a réalisé une nouvelle page afin d’expliquer la médecine génomique appliquée aux maladies rares. Elle comporte des ressources variées (schémas, vidéos), et notamment un rappel de ce qu'est l’ADN, le génome et son séquençage, l’intérêt du séquençage dans le cadre des maladies rares, ainsi que les résultats possibles.