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Trouvez les réponses à vos questions sur la maladie de Stargardt en vidéo !

L'équipe du Pr Eric Souied au CHI de Créteil, en collaboration avec la filière SENSGENE, a créé des capsules vidéo pour informer sur la maladie de Stargardt, son histoire, ses symptômes, sa prise en charge, ses traitements, son diagnostic.

 

 

1 - Maladie de Stargardt : Un siècle de recherche

 


Pr Eric Souied, CHI Créteil

Retour sur la découverte de la Maladie de Stargardt par Karl Stargardt en 1909. Grâce à lui, c'est plus d'un siècle de recherche qui sera défini avec notamment la localisation du gène par Josseline Kaplan, puis l'arrivée de l'imagerie maculaire et enfin l'entrée dans l'ère des protocoles thérapeutiques. 

 

2 - Maladie de Stargardt - Génétique : Mode de transmission, de la localisation du gène aux retentissements cliniques

 

Pr Eric Souied, CHI Créteil

La Maladie de Stargardt est une maladie à transmission autosomique récessive. Le Pr Souied revient sur cette notion et sur ce que cela signifie au niveau génétique.

 

3 - Maladie de Stargardt : Génétique, les spécificités

 

Dr Jean-Louis Bacquet , CHI Créteil

Le gène responsable de la Maladie de Stargardt a été mis en évidence par le Dr Josseline Kaplan à Paris et le Dr Rando Allikmets à New York. Il s'agit du gène ABCA4. Le Dr Jean-Louis Bacquet explique ce qu'est ce gène et en quoi il est impliqué dans la Maladie de Stargardt. 

 

 

 

4 - Maladie de Stargardt : Pistes thérapeutiques

 

Dr Jean-Louis Bacquet , CHI Créteil

Jusque dans les années 2010, il n'existait pas de traitements pour la Maladie de Stargardt, c'était une maladie orpheline. Depuis 2010, de nombreuses recherches ont été menées. Le Dr Jean-Louis Bacquet évoque ces différentes pistes thérapeutiques.

 

5 - Maladie de Stargardt - Baisse d'acuité visuelle, risque de handicap ?

 

Dr Rocio Blanco-Garavito, CHI Créteil

Au moment de la pose du diagnostic de la Maladie de Stargardt, il n'y a pas forcément de handicap visuel. La maladie est évolutive et entraîne une baisse d'acuité visuelle centrale, sans cécité. Le Dr Rocio Blanco-Garavito explique ce que cela signifie concrètement.

 

6 - Maladie de Stargardt - Champ visuel, vision des couleurs, bilan basse vision

 

Dr Joëlle Marciano, CHI Créteil

La Maladie de Stargardt affecte la vision centrale. La zone de mauvaise vision se situe donc au centre du champ visuel. Il est important de pouvoir évaluer l'évolution de cette mauvaise vision centrale. Le Dr Joëlle Marciano explique comment cela se passe.

 

 

7 - Maladie de Stargardt : Electrorétinogramme et évolution de la maladie

 

Dr Olivia Zambrowski, CHI Créteil

Dans la Maladie de Stargardt, l'imagerie ne permet pas de donner toutes les informations sur l'évolution de la maladie. On utilise donc un électrorétinogramme global pour évaluer le pronostic du patient. Le Dr Olivia Zambrowski explique comment cela fonctionne.

 

 

8 - Maladie de Stargardt : Examen du fond d'oeil

 

 

Dr Francesca Amoroso, CHI Créteil

Dans la Maladie de Stargardt, l'examen du fond d'oeil est très important pour identifier les signes les plus précoces de la maladie. Le Dr Francesca Amoroso explique quels sont les signes visibles sur l'imagerie qui évoquent la Maladie de Stargardt. 

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