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Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE

 

Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE sont les maladies rares sensorielles de la vision et de l'audition. 15 000 patients atteints de maladies rares de l’œil ou de l’oreille sont pris en charge par la filière. Presque toute atteinte visuelle ou auditive, qu’elle soit isolée ou associée à une autre pathologie, forme syndromique, est d’origine génétique. Le périmètre de la filière couvre plus de 2000 maladies.

 

ATTEINTES VISUELLES
Les maladies rares de l'oeil comprennent les atteintes du segment antérieur, de la rétine et du nerf optique


Grandes familles de pathologies 

 

  • ATTEINTES DE LA RETINE (dystrophies rétiniennes)

La rétine, dans sa totalité, est un disque d'environ 42 mm de diamètre. La rétine centrale occupe un champ circulaire d'environ 6 mm autour de la fovea, au-delà, la rétine est dite périphérique.

  • ATTEINTES DU NERF OPTIQUE (neuropathies optiques)

Le nerf optique est un nerf sensitif permettant l'assimilation et l'intégration de la perception visuelle.

  • MALFORMATIONS (Microphtalmie, segment antérieur...)

 
Segment antérieur: partie du globe oculaire antérieure au CRISTALLIN, comprenant la CHAMBRE ANTERIEURE, la CORNEE, l'IRIS, une portion du CORPS CILIAIRE et une portion de la SCLEROTIQUE

 

Consulter la liste des maladies rares de l'oeil

 

ATTEINTES AUDITIVES

 

 

La surdité est le déficit sensoriel  le plus fréquent. Il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare, mais regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique.

 

Plus d’infos  sur les surdités génétiques

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