Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE

 

Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE sont les maladies rares sensorielles de la vision et de l'audition. 15 000 patients atteints de maladies rares de l’œil ou de l’oreille sont pris en charge par la filière. Presque toute atteinte visuelle ou auditive, qu’elle soit isolée ou associée à une autre pathologie, forme syndromique, est d’origine génétique. Le périmètre de la filière couvre plus de 2000 maladies.

 

ATTEINTES VISUELLES

Grandes familles de pathologies 

 

• ATTEINTES DE LA RETINE (dystrophies rétiniennes)

• ATTEINTES DU NERF OPTIQUE (neuropathies optiques)

• MALFORMATIONS (Microphtalmie, segment antérieur...)

 

 

Consulter la liste des maladies rares de l'oeil sur Orphanet

 

ATTEINTES AUDITIVES

 

 

L’oreille est composée de 3 parties :

• L’oreille externe : elle correspond à la partie visible de l’oreille (le pavillon) mais aussi au conduit auditif et au tympan. Elle permet de recevoir les sons.
• L’oreille moyenne : elle est composée de 3 osselets (marteau, étrier et enclume) qui transmettent les vibrations à l’oreille interne.
• L’oreille interne : elle transforme les sons en signaux nerveux qui sont ensuite décryptés par le cerveau.

La surdité est le déficit sensoriel  le plus fréquent. Il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare, mais regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique.

 

Plus d’infos  sur les surdités génétiques