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Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE

 

Les maladies rares couvertes par la filière SENSGENE sont les maladies rares sensorielles de la vision et de l'audition. 15 000 patients atteints de maladies rares de l’œil ou de l’oreille sont pris en charge par la filière. Presque toute atteinte visuelle ou auditive, qu’elle soit isolée ou associée à une autre pathologie, forme syndromique, est d’origine génétique. Le périmètre de la filière couvre plus de 2000 maladies.

 

ATTEINTES VISUELLES
Atteintes visuelles


Grandes familles de pathologies 

 

  • ATTEINTES DE LA RETINE (dystrophies rétiniennes)

Atteintes de la rétine

  • ATTEINTES DU NERF OPTIQUE (neuropathies optiques)

Atteintes du nerf optique

  • MALFORMATIONS (Microphtalmie, segment antérieur...)

 Malformations oculaires

 

 

ATTEINTES AUDITIVES

 Atteintes auditives

 

La surdité est le déficit sensoriel  le plus fréquent. Il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare, mais regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique.

 

Plus d’infos  sur les surdités génétiques

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