Centre de Référence des surdités génétiques

Présentation du Centre de Référence :

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 700 à la naissance et touche un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas une pathologie rare mais en fait elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement du même ordre. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées, et plus de 400 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, est basé sur deux sites différents, facilitant ainsi la transition enfant/adulte:

• l’hôpital Necker- Enfants Malades, site dédié spécialement aux enfants
• l’hôpital  de La Pitié Salpetrière, site dédié aux adultes.

Environ 700 familles sont vues par année dans le centre. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une sage femme  et deux secrétaires; travaillant en étroite collaboration avec les 2 services d‘ORL, référents dans la prise en charge des surdités. De plus, un réseau national a été mis en place via 17 centres de compétences pour les surdités génétiques.

Dans le cadre des projets Plan Maladie Rare, le centre de référence de surdité génétique est rattaché à la filière Nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Strasbourg).

Centre Coordonnateur

Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15

Site Internet du Centre Surdités Génétiques

Les Maladies Rares à Necker

Équipe

• Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin

• Docteur Laurence Jonard, Biologiste

• Eva Leite Freire, Secrétariat
• Mélodie Perez, Psychologue

• Souad Gherbi, Conseillère en génétique

• Fabienne Saint Jalmes, Infirmière

• Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE

Prendre Rendez-vous

• Enfants : 01 44 49 57 44

• Adultes : 01 42 16 13 95

Contacter le centre

• Enfants
  Par téléphone au 01 71 39 69 04
  Par email au genetique.surdite@nck.aphp.fr

• Adultes
  Par téléphone au 01 42 16 26 04
  Par email au genetique.surdite@psl.aphp.fr