Centre de Référence des surdités génétiques
Centre Surdités Génétiques
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 700 à la naissance et touche un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas une pathologie rare mais en fait elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement du même ordre. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées, et plus de 400 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.
Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, est basé sur deux sites différents, facilitant ainsi la transition enfant/adulte:
- l’hôpital Necker- Enfants Malades, site dédié spécialement aux enfants
- l’hôpital de La Pitié Salpetrière, site dédié aux adultes.
Environ 700 familles sont vues par année dans le centre. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une sage femme et deux secrétaires; travaillant en étroite collaboration avec les 2 services d‘ORL, référents dans la prise en charge des surdités. De plus, un réseau national a été mis en place via 17 centres de compétences pour les surdités génétiques.
Dans le cadre des projets Plan Maladie Rare, le centre de référence de surdité génétique est rattaché à la filière Nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Strasbourg).
Centre Coordonnateur
Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15
Équipe
- Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin
- Docteur Laurence Jonard, Biologiste
- Eva Leite Freire, Secrétariat
- Jeanne Dujon, Psychologue
- Souad Gherbi, Conseillère en génétique
- Fabienne Saint Jalmes, Infirmière
- Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE
Prendre Rendez-vous
-
Enfants : 01 44 49 57 44
-
Adultes : 01 42 16 13 95
Contacter le centre
-
Enfants
Par téléphone au 01 71 39 69 04
Par email au genetique.surdite@nck.aphp.fr -
Adultes
Par téléphone au 01 42 16 26 04
Par email au genetique.surdite@nck.aphp.fr
Centres constitutifs
Hôpital de La Pitié Salpetrière
47-83 bd de l’Hôpital
75013 Paris
Equipe
Dr Isabelle Mosnier
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 01 42 17 74 40
CHU Lille
2, avenue Oscar Lambret
59037 LILLE CEDEX
Equipe
Dr Catherine Vincent-Delorme
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 20 44 49 11
Centres de compétence
CHU Toulouse
2, rue Viguerie – TSA 80035
31059 Toulouse Cedex 09
Equipe
Dr Delphine Dupin-Deguine
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 05 61 77 90 79
Hospices Civils de Lyon
3, quai des Célestins - BP 2251
69229 LYON CEDEX 02
Equipe
Dr Linda Pons
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 04 27 85 55 73
CHU Grenoble
Bd de la Chantourne CS 10217
38000 Grenoble
Equipe
Dr Klaus Dieterich
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 04 76 76 72 85
HUS Strasbourg
1, place de l'Hôpital - BP 426
67091 Strasbourg Cedex
Equipe
Pr Hélène Dollfus
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 88 11 67 55
CHU Rennes
2, rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9
Equipe
Pr Benoit Godey
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 97 01 42 03
CHU Rouen
1, rue de Germont
76031 Rouen Cedex
Equipe
Dr Anne-Marie Guerrot
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 32 88 87 47
CHU La Réunion
11 rue de l'Hôpital
97460 SAINT PAUL
Equipe
Dr Marie-Line Jacquemont
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 62 35 91 49
CHU Bordeaux
12 rue Dubernat
33404 TALENCE CEDEX
Equipe
Pr Didier Lacombe
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 05 57 82 03 63
CHU Clermont-Ferrand
30 place Henri Dunant - BP 69
63003 CLERMONT-FERRAND
Equipe
Dr Fanny Laffargue
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 04 73 75 06 54
CHU Le Mans
194, avenue Rubillard
72037 Le Mans cedex 09
Equipe
Dr Dominique Martin-Coignard
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 44 71 01 84
CHU Dijon
1, bd Jeanne d'Arc - BP 77908
Dijon
Equipe
Dr Sébastien Moutton
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 80 29 53 13
Hôpital Robert Debré
48, boulevard Sérurier
75019 PARIS
Equipe
Dr Laurence Perrin
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 01 40 03 36 18
CHU Reims
45 rue Cognacq Jay
51092 Reims Cedex
Equipe
Dr Céline Poirsier
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 26 78 82 45
AP-HM
80, rue Brochier
13354 MARSEILLE CEDEX 5
Equipe
Dr Sabine Sigaudy
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 40 08 32 45
CHU Nantes
5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005
44093 NANTES CEDEX 1
Equipe
Dr Marie Vincent
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 40 08 32 45
CHRU Tours
2, boulevard Tonnelé
37044 Tours Cedex 9
Equipe
Pr Annick Toutain
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 02 47 47 47 99
CHU Besançon
2 place Saint-Jacques
25030 BESANCON CEDEX
Equipe
Pr Lionel Van Maldergem
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 81 21 94 53
CHU Nancy
29, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 NANCY CEDEX
Equipe
Dr Laeticia Lambert
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 03 83 34 43 76
CHU de Saint-Etienne
42055 Saint- Etienne Cedex 02
Equipe
Dr Renaud Touraine
Prendre rendez-vous
Par téléphone : 04 77 82 88 09
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