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Interview du mois - Drs Isabelle Mosnier et Ghizlene Lahlou

Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, ce sont les Drs Isabelle Mosnier et Ghizlene Lahlou, médecins au sein du centre constitutif maladies rares surdités génétiques de l'adulte à la Pitié-Salpêtrière à Paris, qui ont accepté de répondre à nos questions.

 

 « Ce qu'on souhaite un jour pour nos patients, c'est de pouvoir les traiter de manière très ciblée pour leurs mutations à eux qui explique leur surdité et d'obtenir comme ça au moins une stabilisation voire une amélioration de leur surdité »

 Interview Drs Mosnier et Lalhou

Isabelle Mosnier (IM): Moi je suis le docteur Isabelle Mosnier, je suis Praticien Hospitalier en ORL, dans le service de la Pitié-Salpêtrière, dans le service d'ORL, je suis responsable du centre d'implants cochléaires chez l'adulte pour l'Ile-de-France, qui est le plus gros centre français d'implantation cochléaire, et je suis également responsable du centre constitutif maladies rares surdités génétiques de l'adulte à la Pitié-Salpêtrière.

Ghizlene Lahlou (GL):  Je suis également ORL dans le même service. Je suis cheffe de clinique dans ce service à la Pitié-Salpêtrière, je travaille dans le service d'implantation cochléaire et prends en charge les surdités dans ce service et, par ailleurs, je travaille aussi pour le CRMR et les maladies rares pour les surdités génétiques.

Pouvez-vous me dire en quelques mots en quoi consistent concrètement vos activités au sein de la filière SENSGENE ?

IM: Je ne suis pas généticienne donc j'ai une activité de coordination et d'administration du centre constitutif en lien avec la filière SENSGENE, en lien également avec d'autres centres maladies rares sur le groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, par exemple le CRMR neurofibromatose de type 2 qui a des consultations dans le même service que nous et qui coordonné par le Pr Michel Kalamarides qui est neurochirurgien, mais également en collaboration avec Ghizlene avec les centres maladies rares de neurologie et nous voyons souvent des patients atteints de surdités syndromiques neurologiques qui ont des pathologies neurologiques et des surdités. La consultation de surdité peut permettre d'avancer dans le diagnostic de la pathologie neurologique syndromique.

GL: De mon côté, je m'occupe de la consultation de surdités génétiques, alors je ne suis pas généticienne de formation non plus mais j'ai été formée par le Dr Sandrine Marlin qui est généticienne et qui est experte dans le domaine de la génétique de la surdité et de l'ORL de manière générale. Je fais une consultation par semaine où j'accueille les patients qui ont besoin d'une consultation de bilan génétique pour leur surdité. Le but étant de savoir l'origine de la surdité, de savoir si leur surdité est liée à une pathologie génétique ou pas.

Pouvez-vous me dire quelles sont les questions les plus fréquentes que se posent les patients ?

GL: La principale question qu'ils se posent c'est de savoir d'où vient leur pathologie, d'où vient leur surdité. Souvent, ils n'ont pas de diagnostic, qu'on dit étiologique, ils ne connaissent pas la cause de leur surdité, ils savent juste qu'ils ont une surdité et ils se posent la question de savoir d'où cela vient et s'il y a une cause génétique qui explique cette surdité. Ce qui implique aussi un risque de transmission aux enfants, un risque qu'il y ait la même chose chez des membres de leur famille et donc c'est des questions qu'ils se posent énormément : est-ce qu'il y a un risque que leurs enfants développent également comme eux une surdité ou pas ? Et c'est pour ça que c'est une consultation importante parce que ça permet de répondre à ces questions-là et les patients sont quand même très demandeurs d'en savoir un peu plus sur leur surdité.

Quels sont les défis et les avancées les plus importants de la filière ?

IM: Un des défis, c'est d'essayer d'avoir plus de moyens de façon à raccourcir les délais de consultation qui sont de plus d'un an actuellement et de rendu de résultat, là c'est surtout des moyens au sein du centre coordinateur pour que les bilans sanguins soient traités, techniqués et ensuite analysés plus rapidement de façon à avoir un diagnostic plus rapide.

GL: Tout à fait parce que c'est vrai que pour la consultation de génétique, il y a un délai en moyenne d'un an parce que je suis la seule à faire cette consultation pour l'adulte, Sandrine Marlin faisant la consultation pour les enfants et, après, le délai de traitement du prélèvement, c'est en moyenne un an et demi donc ça fait quand même beaucoup pour les patients et c'est de manière certaine parce qu'il y a un manque de moyens humains, de personnes au niveau du laboratoire de biologie moléculaire pour traiter toutes ces demandes et traiter tous ces prélèvements qui sont envoyés.

Et quels sont vos souhaits pour le futur de la filière, comment voyez-vous la filière dans 10 ans ?

IM: D'abord il y a une évolution dans les techniques de traitements, je te laisse en parler.

GL: Les techniques thérapeutiques au niveau des traitements des surdités, il y a pas mal de recherche en cours, notamment dans la thérapie génique, qui est une thérapie dont l'objectif est de traiter par un gène médicalement donc avant de pouvoir traiter par un gène médicament, il faut connaître l'origine de la surdité pour traiter de manière très ciblée mais il y a plein de recherches en cours, il y a des résultats qui sont très encourageants chez l'animal, pour l'instant on est chez la souris, mais il y a des résultats extrêmement encourageants dans certaines mutations génétiques notamment des mutations comme par exemple l'otoferline qui est une cause de surdité et donc c'est évidemment ce qu'on souhaite un jour pour nos patients, c'est de pouvoir les traiter de manière très ciblée pour leurs mutations à eux qui explique leur surdité et d'obtenir comme ça au moins une stabilisation voire une amélioration de leur surdité.

IM: Et il faut savoir qu'on a les moyens techniques, nous localement, de pouvoir administrer ces thérapies, que ce soient des thérapies géniques ou d'autres molécules, on peut le faire à travers le tympan ou par la fenêtre ronde et on a développé un robot dans notre laboratoire INSERM qui pourra permettre dans le futur, qui est déjà fonctionnel, au bloc opératoire pour la chirurgie de l'oreille et qui pourrait permettre, dans l'avenir, d'injecter de façon peu traumatique des molécules dans l'oreille interne. Donc les voies d'accès sont déjà présentes et fonctionnelles, maintenant on attend ces molécules pour pouvoir traiter ou éviter l’aggravation de surdités génétiques de l'adulte, stopper le phénomène.

GL: Et en termes de moyens diagnostics aussi, il y a eu quand même beaucoup d'avancées, aussi sur les techniques de diagnostic parce qu'il y a de nouveaux tests qui sont possibles, ce qu'on appelle les tests NGS qui permettent de tester plein de gènes en même temps, là actuellement on teste 200 gènes en moyenne sur la puce utilisée actuellement, c'est 200 gènes qui sont testés en même temps donc ça permet déjà d'avancer sur le diagnostic. Donc une fois qu'on aura des diagnostics génétiques clairs et des molécules pour traiter ce sera une énorme avancée.  L'autre souhait, qui serait extrêmement important aussi pour les patients, c'est de faire des études avec d'autres centres de la filière pour pouvoir connaître un peu plus ces maladies qui sont des maladies rares et puis pouvoir faire connaître la filière aussi vis-à-vis des associations de patients pour j'espère aussi avoir plus de moyens et développer les avancées dont on vient de parler. Les professionnels ORL aussi connaissent mal cette filière, donc c'est aussi notre rôle d'essayer de mieux la faire connaître au niveau des ORL, des audio-prothésistes, des orthophonistes. Cette filière est très dynamique, avec un site très bien fait et donc voilà, on va s'engager à diffuser l'information auprès de nos collègues.

Merci beaucoup !

 

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