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Interview du mois - Pr Isabelle Meunier & Dr Catherine Blanchet

Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, c'est le Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, et le Dr Catherine Blanchet, ORL, toutes deux médecins au Centre de Référence Maolya du CHU de Montpellier, qui ont accepté de répondre à nos questions.

 

 « La mission du centre de référence est d'accueillir des patients afin de mettre fin à leur errance diagnostique en leur apportant le diagnostic clinique le plus précis possible.  »

 

Isabelle Meunier : Le centre de référence de Montpellier s’appelle Maolya. Il a été créé en 2005 dès le premier Plan Maladies Rares par le Pr Christian Hamel. Il a voulu d'emblée développer trois axes dans le cadre des affections sensorielles génétiques: un axe ophtalmologique, un axe audition avec le Dr Catherine Blanchet et un axe association à des entités, à des déficits neurologiques avec notre collègue neuropédiatre, Dr Agathe Roubertie.

La mission du centre de référence est d'accueillir des patients afin de mettre fin à leur errance diagnostique en leur apportant le diagnostic clinique le plus précis possible. Ce diagnostic clinique va être associé à un diagnostic formel génétique dans un nombre non négligeable de cas. Je crois que 75 % des patients ont in fine un diagnostic génétique de confirmation, ce qui permet par exemple d'encadrer le projet parental. Cela permet aussi de pouvoir sélectionner les patients de par l'identification des mutations causales dans l'hypothèse d’une thérapie génique. Nous avons par exemple d'emblée développé des thérapies pour les RP liées à l'X, à la choroïdérémie et nous participons aussi à des essais cliniques pour des patients ayants des mutations particulières dans l’exon 13 du syndrome de Usher avec des mutations dans USH2A.

Comment accompagnez-vous les patients après l'annonce du diagnostic ?

Isabelle Meunier : Nous accueillons des patients sur une journée complète. Cette journée complète sur la partie ophtalmologique permet d'aller des signes fonctionnels, à l’imagerie multimodale et à l'électrophysiologie. L'ensemble de ces examens sont réalisés le même jour. Le patient a une première consultation de trois quarts d'heure pour préciser ses antécédents, la séquence évolutive de sa pathologie, puis sera ensuite libéré en fin de journée. On reprendra et on expliquera l'ensemble des signes cliniques et diagnostiques, les aspects de l'imagerie et le projet quant au diagnostic génétique. Il y a une information complète sur la même journée, c'est donc une annonce diagnostic lourde pour le patient le plus souvent.

Nous l'informons dans un deuxième temps dans un délai variable de 1 à 2 ans des résultats génétiques, 1 à 2 ans après nous pouvons être amenés à reprendre ses analyses génétiques si les premiers panels sont négatifs. Nous avons aussi une base clinique et génétique dédiée à ce centre qui nous permet de documenter l'ensemble des familles et leur apparentés, de documenter l'imagerie et les résultats génétiques et de pouvoir très facilement identifier les patients qui seraient éligibles à une thérapie. La mission de ce centre est d’apporter un diagnostic clinique précis, génétique et formel et d'être prêt à leur proposer une thérapie spécifique soit au gène soit à la mutation de leur pathologie.

Nous étudions à la fois les dystrophies rétiniennes mais également les neuropathies optiques qui sont des entités néanmoins plus rares. Le patient, une fois un diagnostic posé et l'évaluation de son handicap visuel, peut être adressé et pris en charge en relais dans les centres de compétences rattachés au centre de référence. Nous avons des centres de compétences à Toulouse, Marseille, Grenoble, Nice. Nous avons aussi essayé de mettre en place un réseau d’ophtalmologistes qui s'impliquent dans ces pathologies rares et de prise en charge plus difficile, plus lourde, plus lente aussi. Il y a aussi des relais avec des institutions de rééducation basse vision, l’ARAMAV, mais pas seulement, le centre André Mathis, l'association Arc-en-ciel à Marseille, l'association des aveugles à Toulouse. Ce sont des structures qui permettront un relai quant à la prise en charge du handicap et la reconversion professionnelle si légitime et utile.

Catherine Blanchet : Pour les patients qui ont un syndrome oculo-auditif, nous allons réaliser deux types d'évaluation : la partie ophtalmologique et la partie ORL avec une évaluation cochléovestibulaire. Nous préférons le réaliser sur deux jours différents car ces examens sont fatigants et les examens ORL peuvent impacter sur les examens ophtalmologiques et inversement. Les explorations vont durer une demi-journée à une journée en fonction du nombre d'examens qui sont réalisés. Il s’agit d’une confrontation des caractéristiques clinique ORL et ophtalmologiques qui vont aider au diagnostic moléculaire final.

En termes de prise en charge, nous avons essayé de travailler avec l'ensemble des structures médico-sociales de la région avec à la fois des structures qui s'occupent de patients présentant une surdité et des patients qui présentent une perte de vision et à la fois pour les enfants et les adultes. Nous avons ainsi créé un groupement de coopération sanitaire et médico-social qui s'appelle Rush et qui comprend toutes les structures, même de réadaptation fonctionnelle. Il y a ainsi eu des projets par exemple à l’ARAMAV où des patients qui communiquaient en langue des signes ont pu être accueillis malgré la basse vision. Les professionnels de l’ARAMAV se sont formés à la langue des signes. De même, il y a eu des partenariats entre des structures socio-éducatives pour enfants qui étaient amenées à prendre en charge des patients avec une perte auditive et qui ont pu travailler avec l'association de la FAF-LR pour obtenir une prise en charge ophtalmologique. Nous travaillons également beaucoup avec les équipes relais handicap rare, ce qui permet d'aider à la prise en charge des patients qui ne sont pas de notre région. 

Nous avons également un autre axe étudiant des syndromes oculo-auditifs très particuliers avec une neuropathie optique. Pour certains d'entre eux, il y aura une surdité endocochléaire, pour d’autres une surdité rétro-cochléaire. Plusieurs de ces syndromes vont associer d'autres signes cliniques et en particulier des atteintes neurologiques. Nous travaillons donc avec le Dr Agathe Roubertie et nous sommes en lien avec des associations de patients, en particulier pour le syndrome de Wolfram et participons actuellement à un essai clinique européen pour essayer de trouver un traitement médicamenteux pour essayer d'améliorer le pronostic de ces syndromes qui sont extrêmement graves.

En quoi la filière SENSGENE vous est utile ?

Isabelle Meunier : La filière SENSGENE nous a permis de renforcer notre visibilité en tant que centre de référence avec une orientation géographique sur le Sud de la France. Elle nous permet d'avoir des interactions permanentes et de quitter un peu cet isolat géographique du sud par le biais de RCP (ndlr: Réunions de concertation pluridisciplinaires) et de staff cliniques. Ces staffs n'ont pas qu'une dimension clinique, ils ont aussi une dimension génétique, de confrontation avec les autres entités extra-oculaire donc c'est un renouveau, une dynamique et un partenariat qui nous permet de nous développer, de continuer à grandir.

Que souhaitez-vous pour le futur de la recherche dans votre spécialité ?

Isabelle Meunier : Le centre de référence a une activité qui ne cesse de croitre avec un service rendu indispensable pour ces patients dont la prise en charge par les ophtalmologistes de ville est plus complexes, de par le temps nécessaire pour arriver à ce diagnostic, à expliquer la pathologie, à expliquer l'évolutivité de cette pathologie et le recours quasi systématique dans notre domaine à l’électrophysiologie. Quand je suis arrivée il y a dix ans, il n’y avait quasiment pas de tests génétiques. Il y a aujourd'hui une obligation d'un rendu des résultats génétiques pour la quasi-totalité des patients vus dans le centre. C’est un temps médical qui doit être renforcé dans l'avenir. Le partenariat est assez historique avec les structures de recherche, notamment l'institut de neurosciences de Montpellier qui a aussi ses trois axes de l’atteinte sensorielle : visuelle, auditive et neurologique. Ce partenariat avec la recherche est essentiel. Par exemple, il a été mis en place des modèles de cellules souches avec différenciation de cellules de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs. C'est donc un outil indispensable pour évaluer certaines thérapies et appréhender au mieux les mécanismes physiopathologiques à partir d'une simple biopsie cutanée, la possibilité de développer aussi des modèles types Zebrafish, type souris et c'est ainsi que dans les aspects de recherche nous avons pu identifier certaines nouvelles entités. Je pense à l'EMAP qui est cette forme très particulière d’atrophie extensive maculaire du sujet de la cinquantaine. Ces patients nous étaient adressés pour leurs difficultés de vision nocturne, ce qui tranchait singulièrement avec la classique dégénérescence maculaire liée à l'âge. 

Nous avons pu identifier aussi des entités nouvelles, je pense à la dystrophie de la Martinique avec un long travail que j'ai pu faire en partenariat avec l'institut des neurosciences pour démontrer l'implication d'un gène dans cette dystrophie très particulière, partenariat aussi avec des structures parisiennes et avec la Martinique. Nous avons pu identifier et évoquer une atteinte extra-oculaire à la maladie de Sorsby en démontrant sur ces rares formes qu'il y avait aussi une atteinte pulmonaire. C’est donc cette dynamique-là et ce partenariat historique, permanent, actif et dynamique avec l'institut de neurosciences qui nous permet d'avoir une vision et un dynamisme pour notre futur, simplement probablement la nécessité de renforcer la structure purement clinique.

 

 

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