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LA BANQUE NATIONALE DE DONNÉES MALADIES RARES – BNDMR

Données maladies rares

Pourquoi recueillir les données de Santé Maladies Rares ?

La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, financé par le ministère de la Santé. Ce projet vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum national maladies rares (SDM-MR) obtenues/issues à partir de l’application BaMaRa ou du dossier patient hospitalier dans tous les Centres Maladies Rares français (centres de référence ou de compétence). Il s’agit d’une base de données commune à toutes les maladies rares et à tous les acteurs intervenant dans le domaine des maladies rares. Cette dernière est sécurisée et a pour objectif de mieux caractériser les personnes atteintes de maladies rares, de suivre leur prise en charge et leurs parcours de soin dans le réseau expert maladies rares. Les données collectées doivent également faciliter la recherche clinique et épidémiologique.

Quelles sont les données collectées ?

Le set de données minimum national de maladies rares (SDM-MR) permet un recueil structuré des données de qualité et exploitables. Les données collectées à partir de BaMaRa ou du dossier patient sont transférées, après suppression des noms et prénoms dans la BNDMR, de manière sécurisée.  

Ce SDM-MR est constitué d’une soixantaine d’items repartis dans les chapitres suivants :

  • Données administratives
  • Prise en charge
  • Diagnostic
  • Activité
  • Données anté/néonatales (facultatif)
  • Recherche (facultatif).

Grâce à l’usage de terminologies médicales alignées sur les standards internationaux existants (code ORPHA, HPO, HGNC etc …) ce SDM-MR est interopérable.

BNDMR et l’information du patient

La CNIL a autorisé la constitution de l’entrepôt de données de la BNDMR en septembre 2019 (délibération n°2019-113).  Les personnes prises en charge dans un centre maladies rares doivent être informées du recueil de ses données de santé.

Ils doivent être informés quant au traitement informatisé de leurs données de santé dans BaMaRa. Il est possible de les informer par voie d’affichage (salles d’attente, box de consultations, etc..) en utilisant ce modèle de note d’information. Pour ce recueil de données l’information individuelle n’est pas obligatoire mais constitue une « bonne pratique Informatique et Liberté ». Aussi, il ne nécessite pas de signature de consentement de la part du patient, mais repose sur le principe de non-opposition du patient.

Concernant le traitement de leurs données à des fins de recherche dans la BNDMR, les personnes prises en charge dans les centres de maladies rares (centres de référence et centres de compétence) doivent être informés de la création de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) ainsi que des traitements mis en œuvre à partir de la BNDMR au moyen d’une note d’information remise individuellement par le professionnel de santé les prenant en charge.

Dans BaMaRa, le professionnel de santé devra tracer la non-opposition du patient à l’utilisation des données le concernant dans la cadre de la BNDMR, au moyen de la case à cocher « Le patient (ou son représentant légal) a été dûment informé et ne s’oppose pas au traitement de ses données » cf. image ci-dessous.



Observatoire du diagnostic : errance et Impasse

Définitions

 

L’errance diagnostique est définie comme le délai entre l’apparition des premiers symptômes de la maladie et le moment où le diagnostic est posé.

 

L’impasse diagnostique résulte, elle, de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles.

 

La filière SENSGENE s’est engagée depuis quelques mois à réduire l’errance et l’impasse diagnostique qui représente l’une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).

 

Le PNMR 3 vise à ce que toutes les personnes malades, souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis un an après la première consultation médicale spécialisée. Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis (impasse diagnostique).

 

La mise en place d’un observatoire du diagnostic permettra à partir des données issues de ce Set de Données Minimum Maladies Rares (SDM-MR) d’identifier les personnes en errance ou en impasse diagnostiques et de mettre en place des actions pour les sortir de cette situation.

 

Cependant, il est difficile de connaitre le nombre de personnes réellement sans diagnostic au vu de l’hétérogénéité des méthodes de saisie. C’est pourquoi, la filière travaille sur  l’harmonisation des pratiques de saisie pour améliorer la qualité de remplissage de la base de données.

Des outils d’homogénéisation du codage des maladies rares dans les centres sont disponibles pour répondre aux besoins du terrain et pallier aux questionnements lors de la saisie :

 

BaMaRa – guides et bonnes pratiques (BNDMR)

Guide de codage pour les Affections Rares Ophtalmologiques d’Origines Génétiques (mai 2022)

Terminologie des signes cliniques : Human Phenotype Ontology (HPO)

L’identifiant unique et stable de la maladie : le Code ORPHA

Un outil permettant de voir le niveau d’une maladie dans la classification : Dataviz.orphacode



Comment les centres peuvent participer à la BNDMR ?

  • Fournir à la filière la liste des utilisateurs qui devront pouvoir avoir accès à BaMaRa,
  • Afficher dans les différents lieux de prise en charge du patient (salles d’attente, box de consultations etc) la note d’information relative au traitement informatisé de ses données dans BaMaRa,
  • Suivre une formation sur l’application BaMaRa dispensée par Francesco ROTOLO – Chargé de mission BNDMR de la filière francesco.rotolo@chru-strasbourg.fr – 03.88.11.69.77
  • Suivre une formation codage du diagnostic dispensée par Laura RATENET – Chargée de mission Errance et Impasse diagnostiques de la filière laura.ratenet@chru-strasbourg.fr – 03.88.11.61.44
  • Saisir le set de données minimum de chaque patient sur BaMaRa (un bordereau est à votre disposition si la saisie se fait en différée à partir d’un document papier) ou sur la fiche maladies rares du DPI.

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