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Choroïdérémie

Une étude multicentrique observationnelle prospective « Histoire naturelle » chez des patients atteints de choroïdérémie

Étude de thérapie génique sur la choroïdérémie

 

Rétinopathie pigmentaire

Histoire naturelle de la progression de la rétinite pigmentaire liée à l’X

Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire

Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit ciblé des rétinopathies pigmentaires

Innocuité et efficacité d’une administration sous-rétinienne unilatérale de HORA-PDE6B chez des patients porteurs de rétinite pigmentaire hébergeant des
mutations du gène PDE6B conduisant à un défaut dans l’expression de PDE6B

Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B

 

 Neuropathie optique de Leber

Étude ouverte pour évaluer l’innocuité et la tolérabilité de GS010 (raav2/2-nd4) à dose croissante chez des patients atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber due à des mutations du gène de la nadh déshydrogénase 4 mitochondriale

Étude de l’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision jusqu’à 6 mois d’apparition dans NOHL en raison de la mutation ND4

Étude d’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision de 7 mois à 1 an depuis l’apparition de NOHL en raison de la mutation du ND4

Étude non interventionnelle de l’expérience clinique chez des patients ayant reçu Raxone® pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NHOL)

Enquête sur les dossiers médicaux antérieurs de données d’acuité visuelle provenant de patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)

 

Dystrophie rétinienne

Compensation de la cécité avec le système d’implant rétinien intelligent (IRIS V2) chez les patients atteints de Dystrophie rétinienne

 

Argus II

Protocole de faisabilité du système de stimulation de la rétine Argus® II

Système de prothèse rétinienne Argus® II: étude post-commercialisation

 

Stargadt

Étude de SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt

Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme du SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt

 

Syndrome de Usher

Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B

Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme d’UshStat® chez des patients atteints du syndrome de Usher de type 1B

Étude de l’histoire naturelle du syndrome d’Usher dans une cohorte de patients suivie longitudinalement pendant 5 ans

Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire

 

Alström

Étude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström

 

Trisomie 21

La trisomie 21 chez l’adulte : un état des lieux médical et social en Alsace

 

 

 

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