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Rare diseases reference centers

131 centers of reference, bringing together highly specialized hospital-university teams, received € 40 million in general interest missions.

The reference centers have an expertise role for a rare disease or a group of rare diseases that have developed specific and recognized competencies in this field. Because of the scarcity of care pathology and the small number of specialist teams in the field, this expertise enables them to attract (interregional, national or international) implantation.

Missions :

facilitating diagnosis and defining a therapeutic, psychological and social support strategy;
defining and disseminating care protocols, in conjunction with the French Health Authority (HAS) and the French national union of the medical insurances (UNCAM);
coordinating research work and participate in epidemiological surveillance in conjunction with the French Institute for Health Surveillance (InVS);
participating in training and information activities for health professionals, patients and their families, in collaboration with the French national institute for prevention and health education (INPES);
animating and coordinating the networks of health and medico-social correspondents;
being privileged interlocutors for guardians and associations of patients.

The designation of reference centers for the care of rare diseases is carried out under a national labeling procedure. It is based on independent expertise and precise specifications. The label is awarded by the French Minister for Health for a period of five years.

(source: website of the French Minister of Health)

(source: site internet du ministère de la santé)

Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO

Lieu: Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Coordinatrice : Pr Hélène Dollfus

Plus d'infos sur le CARGO

Centre de Référence National du Kératocône - CRNK

Lieu: CHU de Toulouse

Coordinatrice : Pr François Malecaze

Plus d'infos sur le CRNK

Centre de Référence Maladies Rares "Maladies Sensorielles Génétiques" - MAOLYA

Lieu: CHU de Montpellier

Coordinatrice : Dr Isabelle Meunier

Plus d'infos sur Maolya

Le centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie OPHTARA

Lieu: Hôpital Necker, Paris

Coordinatrice : Pr Dominique Brémond-Gignac

Plus d'infos sur OPHTARA

Centre de Référence des affections rétiniennes et maculaires d'origine génétique RÉFÉRÈT

Lieu: CHNO XV-XX, Paris

Coordinatrice : Pr José-Alain Sahel

Plus d'infos sur REFERET

Centre de Référence des surdités génétiques

Lieu: Hôpital Necker, Paris

Coordinatrice : Dr Sandrine Marlin

Plus d'infos sur le Centre des Surdités Génétiques

Missions :

faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de cinq ans.

Les centres de compétence maladies rares

Les centres de référence labellisés n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge qui sont identifiées sous le nom de « centres de compétences ». Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

(source: site internet du ministère de la santé)

Liste et contact des centres de la filière SENSGENE

Centre de référence des affections sensorielles génétiques (MAOLYA)

Site coordonnateur : Centre hospitalo-universitaire de Montpellier
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence du kératocône (CRNK)

Site coordonnateur : Centre hospitalo-universitaire de Toulouse
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Besançon, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Brest, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de Limoges, Hospices Civils de Lyon, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Hôtel Dieu, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fondation Ophtalmologique Rothschild, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO)

Site coordonnateur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Toulouse
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Clinique Jules Verne (44), Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Fondation Ophtalmologique Rothschild

Centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes (REFERET)

Site coordonnateur : Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Sites constitutifs : CHI Créteil, Fondation Ophtalmologique Rothschild
Centres de compétence: Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence des surdités génétiques

Site coordonnateur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Necker Enfants Malades
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Pitié Salpêtrière
Centres de compétence : Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Tours, Centre hospitalo-universitaire de Nancy, Centre Hospitalier du Mans, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire Rennes, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Centre hospitalo-universitaire de Limoges, Centre hospitalo-universitaire de Saint-Etienne, Centre hospitalo-universitaire de Dijon, Centre hospitalo-universitaire de la Réunion, Hospices Civils de Lyon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris - Robert Debré, Centre hospitalo-universitaire de Reims, Centre hospitalo-universitaire de Besançon, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux

Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)

Site coordonnateur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Necker Enfants Malades
Sites constitutifs : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Pitié Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - George Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Cochin
Centres de compétence : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Ambroise Pare, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Kremlin Bicêtre, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Brest, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Centre hospitalo-universitaire de Lille, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Nice, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Fondation Ophtalmologique Rothschild, Centre hospitalo-universitaire de Pointe à Pitre/ Abymes, Centre hospitalo-universitaire de la Réunion, Clinique Jules Verne (44), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Robert Debré

Contacter les centres de la filière SENSGENE

Cartographie des centres de la filière SENSGENE

Lire l'arrêté du 25 novembre 2017