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Interview du mois - Pr Didier Lacombe

Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, c'est le Pr Didier Lacombe, chef de service de génétique médicale au CHU de Bordeaux, qui a accepté de répondre à nos questions.

 

 « On peut rappeler que plus de 98 % des maladies rares n'ont pas de thérapeutiques spécifiques. Il faut vraiment avancer dans le domaine des traitements afin, demain, de pouvoir soulager les patients atteints de maladies rares. »

 

Pr Didier Lacombe

Didier Lacombe, je suis chef de service de génétique médicale au CHU de Bordeaux, j'ai une formation de pédiatre et de généticien. Je coordonne deux centres de références maladies rares : un sur les anomalies du développement en tant que coordonnateur et un sur les maladies de la mitochondrie, site constitutif du centre de référence de Necker sur les maladies mitochondriales porté par Arnold Munich. Nous avons également un troisième centre de référence dans le service de neuro-génétique avec Cyril Boisé et puis nous avons plusieurs centres de compétence dont notamment celui sur les surdités dont c'est moi le coordinateur et qui intéresse particulièrement la filière SENSGENE. Je pense qu'il est important, en plus dans le centre de référence, effectivement, d'avoir ce relais au niveau des centres de compétence. Et puis pour finir brièvement mon CV, je dirige également une unité Inserm dédiée à la recherche sur les maladies rares

Quelles sont les questions les plus fréquentes que se posent les patients atteints de maladies rares ?

Ils se posent beaucoup de questions. Evidemment, ça va être variable selon la pathologie. Ils se posent souvent la question, évidemment, en premier lieu du diagnostic. En fait, aujourd'hui, on parle beaucoup plus de maladies rares qu'on n'en parlait il y a quelques années. Donc, aujourd'hui, via les médias on a un certain nombre de patients qui nous viennent directement ou via les associations, et qui sont très demandeurs évidemment du diagnostic et de savoir ce qui se passe. Ensuite, tout de suite après, dès qu'on a résolu le diagnostic, qui est aujourd'hui rendu plus facile, notamment avec les techniques de séquençage de nouvelle génération haut débit pour ce qui concerne les maladies rares d'origine génétique, ils sont très demandeurs évidemment sur des questions "boule de cristal" dont on n'a pas forcément les réponses, c'est-à-dire quelle va être leur évolution, le pronostic et les difficultés plus précises auxquelles ils vont être confrontés, ce qui est toujours délicat et nécessite le plus souvent un suivi de ces maladies, ce qui est tout à fait possible dans le cadre de la coordination des centres de référence. Enfin, je dirais ce qui a été finalement le primum movens de la création la spécialité de génétique médicale, ils sont très demandeurs du conseil génétique, c'est-à-dire quels risques pour leur descendance, quels risques pour la famille de récurrence, de récidive de ces maladies rares, là encore, quand on est devant une anomalie génétique.

 

Pour vous, quels sont les défis les plus importants à relever pour les filières de santé maladies rares ?

Je pense qu'elles ont beaucoup de défis et d'ailleurs c'est relativement coordonné  dans le cadre des plans de santé avec un certain nombre d'items auxquels elles doivent répondre, de prise en charge, de formation, d'enseignement, de recherche, de diffusion de l'information dans ces maladies rares. Mais je pense que le le rôle peut-être le plus important des filières sera, est d'ailleurs déjà, la coordination des centres de référence et des centres de compétence et donc finalement le maillage territorial de la prise en charge des maladies rares sur le territoire national. Il me semble que le rôle primordial de ces filières est vraiment cette coordination en plus, donc, des actions très importantes de recherche, formation, information, prise en charge mais où, là aussi, elle va surtout avoir ce rôle de coordination et de maillage territorial.

 

Et pour finir, quels sont vos rêves pour les filières de santé, quels sont vos rêves pour les maladies rares ?

Je suis très clair, je pense que ma génération a vraiment connu des progrès fantastiques dans le cadre du diagnostic de la compréhension de la physiopathologie des maladies rares grâce, je le disais, au NGS et aux progrès de la médecine. Aujourd'hui, on a beaucoup fait de progrès dans le domaine du diagnostic, de la compréhension et on réussit à apporter une réponse aux patients sur ce cadre-là. Le gros enjeu, sur l'avenir ou du XXIe siècle, si je puis dire, est vraiment l'enjeu thérapeutique. On peut rappeler que plus de 98 % environ des maladies rares n'ont pas aujourd'hui de thérapeutiques spécifiques et donc je crois qu'il faut vraiment avancer dans le domaine des traitements afin, demain, de pouvoir soulager les patients atteints de maladies rares.

 

 

 

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