Useful links and information
Direction générale de l'offre de soins – DGOS
Elabore et s’assure de la mise en œuvre des politiques publiques à même de répondre aux défis auxquels fera face le système de santé dans les prochaines années
Orphanet
Portail d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics
Site web des filières de santé maladies rares
« Et si c’était une maladie rare ? » C'est à cette question que les Filières de Santé Maladies Rares ont souhaité répondre avec le site web interfilière filieresmaladiesrares.fr (accessible également depuis l’adresse fsmr.fr) offrant ainsi de l’information sur l’ensemble des maladies rares.
Maladies Rares Info Service
Service national d’information et de soutien, Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Contact : 0800 40 40 43 ou via ce formulaire de contact.
Banque Nationale de Données Maladies Rares - BNDMR
Offre un support commun de documentation pour tracer l’histoire de la maladie chez les patients atteints d’une maladie rare lorsqu’ils sont pris en charge dans le réseau national.
LES ERN
Les ERN sont des réseaux similaires aux filières regroupant des centres experts en Europe. L’ERN-EYE est spécialisé dans les maladies rares de l’œil et l'ERN Cranio dans les maladies rares de l'oreille
Fondation Maladies Rares
Coopération scientifique autour de tous les segments de la recherche sur les maladies rare.
Alliance Maladies Rares
Représente près de 2 millions de malades et environ 2000 maladies rares dans toute la France
Eurordis
Alliance à but non lucratif, EURORDIS-Rare Diseases Europe regroupe plus de 700 associations de patients atteints de maladie rare.
Réseau Maladies Rares Méditerrannée
Ce site est un outil à destination des personnes touchées par une maladie rare ou en recherche de diagnostic et professionnels concernés par leur accompagnement au Sud de la France.
AFM-Téléthon
Association de parents et de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes
ECRIN
Organisation publique à but non lucratif qui relie des partenaires scientifiques et des réseaux à travers l'Europe pour faciliter la recherche clinique multinationale
IRDiRC – International Rare Diseases Research Consortium
Consortium d'agences de financement de la recherche et de partenaires agissant pour accélérer la recherche grâce à des collaborations
Annuaire ETP maladies rares
L’éducation Thérapeutique du Patient (ETP) vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique.
FCRIN
FCRIN a pour but notamment de développer une collaboration nationale en recherche académique et industrielle et de promouvoir des projets et outils diagnostiques innovants.
Equipes relais handicap rare
Organisées en inter régions, les équipes relais sont constituées de plusieurs professionnels. Elles coordonnent l’accompagnement des personnes en situation de handicap rare et leur famille.
Santé Info Droits
Ligne d’informations juridiques et sociales constituée de juristes et avocats qui ont vocation à répondre à toutes questions en lien avec le droit de la santé.
Savoir Aider
Le site « Savoir Aider » a pour objectif de développer des séquences d’informations et de conseils en ligne, afin de permettre aux proches de mieux accompagner leurs aînés dans leur quotidien.
Surdi Info Services
Surdi Info Services est un service qui s'adresse à la fois aux parents qui apprennent que leur enfant est sourd ou malentendant et aux personnes qui découvrent qu'elles perdent l'audition.
Urgence 114
Le 114 est un numéro d’appel d’urgence pour les personnes sourdes et malentendantes. Ce numéro unique, national, gratuit est accessible par visiophonie, tchat, SMS ou fax, 24H/24, 7J/7.
Plus d'informations sur Urgence 114
Transition enfant-adulte
Ce site internet a pour vocation d'être un outil d’information et de partage de savoirs sur tout ce qui concerne la transition enfant-adulte des personnes atteintes de maladies rares et/ou chroniques.
Infographie Parcours Maladies Rares
Les Filières de Santé Maladies Rares, Maladies Rares Info Services et le Collège de la Médecine Générale ont lancé une infographie animée pour faciliter l’exercice des médecins et améliorer le parcours des patients.
ONISEP (Office national d'information sur les enseignements et les professions)
L'Onisep produit et diffuse toute l'information sur les formations et les métiers. Il propose aussi des services aux élèves, aux parents et aux équipes éducatives
Handimooc
Le 1er outil gratuit en ligne, dédié à la recherche d’emploi pour les personnes handicapées.
Document d'information sur la consultation de surdités génétiques
Outil gratuit pour expliquer les surdités génétiques aux enfants sourds et à leurs parents.
Annuaire des ressources déficiences sensorielles - Pays de la Loire
Pour faciliter l'information et l'orientation des personnes en situation de handicap auditif et/ou visuel, SRAE SENSORIEL a créé répertoire régional du Pays de la Loire comporte les coordonnées des services, dispositifs et associations susceptibles d’accompagner la vie scolaire, professionnelle, sociale, culturelle…
Rares Breizh : Plateforme d'expertise maladies rares de Bretagne
La plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne est un dispositif de coordination régional piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes. Elle vise à à renforcer le rôle des instances nationales et des 128 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers en Bretagne.
Documents utiles
Documentation générale
Télécharger la plaquette SENSGENE (version impression)
Télécharger la plaquette SENSGENE (version web accessible)
Livret des filières de santé maladies rares
Ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients
Guide d'information sur la prise en charge institutionnelle et scolaire de la basse vision
Parcours de soins
Guide des professionnels de santé
Enfance
Le Petit Quotidien, Edition 2018 spéciale maladies rares
Santé BD: Retrouvez des fiches gratuites pour expliquer la santé avec des mots simples
Transition Enfants-Adultes
Les 5 dimensions de la transition enfants-adultes
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