Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit
Centre Surdités
Taubheit ist das häufigste sensorische Defizit; es betrifft 1 von 700 Kindern bei der Geburt und einen großen Prozentsatz der erwachsenen Bevölkerung. Taubheit ist daher keine seltene Krankheit, sondern bringt eine große Anzahl seltener Krankheiten genetischen Ursprungs zusammen. Die genetische Herkunft der Kindertaubheit wird derzeit auf 80% geschätzt. Der genetische Teil der im Erwachsenenalter auftretenden Taubheit bleibt noch zu bestimmen, wird aber wahrscheinlich in der gleichen Reihenfolge sein. Derzeit werden mehr als 100 verschiedene genetische Formen bei isolierter Taubheit identifiziert und mehr als 400 verschiedene Syndrome einschließlich Taubheit wurden bereits beschrieben.
Das in Frankreich einzigartige Referenzzentrum für genetische Taubheit ist auf zwei verschiedenen Standorten basiert und erleichtert so den Übergang von Kind und Erwachsener:
- das Krankenhaus Necker Enfants-Malades, für Kinder gewidmet.
- das Krankenhaus von La Pitié Salpetrière, für Erwachsene gewidmet.
Etwa 700 Familien werden jährlich im Zentrum gesehen. Die Betreuung dieser Patienten erfolgt durch ein Team, das aus einem Genetiker, einem genetischen Berater, einem klinischen Psychologen, einer Krankenschwester, einer Hebamme und zwei Sekretären, die in enger Zusammenarbeit mit den 2 Diensten des HNO arbeiten, die Referenten im Management der Taubheit sind. Darüber hinaus wurde ein nationales Netzwerk für die über 17 Kompetenzzentren für genetische Gehörlosigkeit eingerichtet.
Im Rahmen des Seltene-Krankheit-Plans ist das Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit mit dem nationalen SENSGENE-Netzwerk (koordiniert von Professor Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Straßburg) verbunden.
Koordinationszentrum
Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15
Team
- Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin
- Docteur Laurence Jonard, Biologiste
- Eva Leite Freire, Secrétariat
- Jeanne Dujon, Psychologue
- Souad Gherbi, Conseillère en génétique
- Fabienne Saint Jalmes, Infirmière
- Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE
Termin abmachen
-
Kinder : 01 44 49 57 44
-
Erwachsene : 01 42 16 13 95
Kontakt
-
Kinder
Tel.:01 71 39 69 04
Email: genetique.surdite@nck.aphp.fr -
Erwachsene
Tel.:01 42 16 26 04
Email: genetique.surdite@psl.aphp.fr
Konstitutivzentren
Hôpital de La Pitié Salpetrière
47-83 bd de l’Hôpital
75013 Paris
Team
Dr Isabelle Mosnier
Termin abmachen
Tel. : 01 42 17 74 40
CHU Lille
2, avenue Oscar Lambret
59037 LILLE CEDEX
Team
Dr Catherine Vincent-Delorme
Termin abmachen
Tel. : 03 20 44 49 11
Kompetenzzentren
CHU Toulouse
2, rue Viguerie – TSA 80035
31059 Toulouse Cedex 09
Team
Dr Delphine Dupin-Deguine
Termin
Tel : 05 61 77 90 79
Hospices Civils de Lyon
3, quai des Célestins - BP 2251
69229 LYON CEDEX 02
Team
Dr Linda Pons
Termin
Tel : 04 27 85 55 73
CHU Grenoble
Bd de la Chantourne CS 10217
38000 Grenoble
Team
Dr Klaus Dieterich
Termin
Tel : 04 76 76 72 85
HUS Strasbourg
1, place de l'Hôpital - BP 426
67091 Strasbourg Cedex
Team
Pr Hélène Dollfus
Termin
Tel : 03 88 11 67 55
CHU Rennes
2, rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9
Team
Pr Benoit Godey
Termin
Tel: 02 97 01 42 03
CHU Rouen
1, rue de Germont
76031 Rouen Cedex
Team
Dr Anne-Marie Guerrot
Termin
Tel : 02 32 88 87 47
CHU La Réunion
11 rue de l'Hôpital
97460 SAINT PAUL
Team
Dr Marie-Line Jacquemont
Termin
Tel : 02 62 35 91 47
CHU Bordeaux
12 rue Dubernat
33404 TALENCE CEDEX
Team
Pr Didier Lacombe
Termin
Tel : 05 57 82 03 63
CHU Clermont-Ferrand
30 place Henri Dunant - BP 69
63003 CLERMONT-FERRAND
Team
Dr Fanny Laffargue
Termin
Tel: 04 73 75 06 54
CHU Le Mans
194, avenue Rubillard
72037 Le Mans cedex 09
Team
Dr Dominique Martin-Coignard
Termin
Tel : 02 44 71 01 84
CHU Dijon
1, bd Jeanne d'Arc - BP 77908
Dijon
Team
Dr Sébastien Moutton
Termin
Tel: 03 80 29 53 13
Hôpital Robert Debré
48, boulevard Sérurier
75019 PARIS
Team
Dr Laurence Perrin
Termin
Tel : 01 40 03 36 18
CHU Reims
45 rue Cognacq Jay
51092 Reims Cedex
Team
Dr Céline Poirsier
Termin
Tel: 03 26 78 82 45
AP-HM
80, rue Brochier
13354 MARSEILLE CEDEX 5
Team
Dr Sabine Sigaudy
Termin
Tel: 02 40 08 32 45
CHU Nantes
5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005
44093 NANTES CEDEX 1
Team
Dr Marie Vincent
Termin
Par téléphone : 02 40 08 32 45
CHRU Tours
2, boulevard Tonnelé
37044 Tours Cedex 9
Team
Pr Annick Toutain
Termin
Tel : 02 47 47 47 99
CHU Besançon
2 place Saint-Jacques
25030 BESANCON CEDEX
Team
Pr Lionel Van Maldergem
Termin
Tel: 03 81 21 94 53
CHU Nancy
29, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 NANCY CEDEX
Team
Dr Laeticia Lambert
Termin
Tel: 03 83 34 43 76
CHU de Saint-Etienne
42055 Saint- Etienne Cedex 02
Team
Dr Renaud Touraine
Termin
Tel : 04 77 82 88 09
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