Taubheit ist das häufigste sensorische Defizit; es betrifft 1 von 700 Kindern bei der Geburt und einen großen Prozentsatz der erwachsenen Bevölkerung. Taubheit ist daher keine seltene Krankheit, sondern bringt eine große Anzahl seltener Krankheiten genetischen Ursprungs zusammen. Die genetische Herkunft der Kindertaubheit wird derzeit auf 80% geschätzt. Der genetische Teil der im Erwachsenenalter auftretenden Taubheit bleibt noch zu bestimmen, wird aber wahrscheinlich in der gleichen Reihenfolge sein. Derzeit werden mehr als 100 verschiedene genetische Formen bei isolierter Taubheit identifiziert und mehr als 400 verschiedene Syndrome einschließlich Taubheit wurden bereits beschrieben.
Das in Frankreich einzigartige Referenzzentrum für genetische Taubheit ist auf zwei verschiedenen Standorten basiert und erleichtert so den Übergang von Kind und Erwachsener:
Etwa 700 Familien werden jährlich im Zentrum gesehen. Die Betreuung dieser Patienten erfolgt durch ein Team, das aus einem Genetiker, einem genetischen Berater, einem klinischen Psychologen, einer Krankenschwester, einer Hebamme und zwei Sekretären, die in enger Zusammenarbeit mit den 2 Diensten des HNO arbeiten, die Referenten im Management der Taubheit sind. Darüber hinaus wurde ein nationales Netzwerk für die über 17 Kompetenzzentren für genetische Gehörlosigkeit eingerichtet.
Im Rahmen des Seltene-Krankheit-Plans ist das Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit mit dem nationalen SENSGENE-Netzwerk (koordiniert von Professor Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Straßburg) verbunden.
Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15
Kinder : 01 44 49 57 44
Erwachsene : 01 42 16 13 95
Kinder
Tel.:01 71 39 69 04
Email: genetique.surdite@nck.aphp.fr
Erwachsene
Tel.:01 42 16 26 04
Email: genetique.surdite@psl.aphp.fr
47-83 bd de l’Hôpital
75013 Paris
Team
Dr Isabelle Mosnier
Termin abmachen
Tel. : 01 42 17 74 40
2, avenue Oscar Lambret
59037 LILLE CEDEX
Team
Dr Catherine Vincent-Delorme
Termin abmachen
Tel. : 03 20 44 49 11
2, rue Viguerie – TSA 80035
31059 Toulouse Cedex 09
Team
Dr Delphine Dupin-Deguine
Termin
Tel : 05 61 77 90 79
3, quai des Célestins - BP 2251
69229 LYON CEDEX 02
Team
Dr Linda Pons
Termin
Tel : 04 27 85 55 73
Bd de la Chantourne CS 10217
38000 Grenoble
Team
Dr Klaus Dieterich
Termin
Tel : 04 76 76 72 85
Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS)
1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
Team
Pr Hélène Dollfus
Termin
Tel : 03 69 55 19 55
2, rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9
Team
Pr Benoit Godey
Termin
Tel: 02 97 01 42 03
1, rue de Germont
76031 Rouen Cedex
Team
Dr Anne-Marie Guerrot
Termin
Tel : 02 32 88 87 47
11 rue de l'Hôpital
97460 SAINT PAUL
Team
Dr Marie-Line Jacquemont
Termin
Tel : 02 62 35 91 47
12 rue Dubernat
33404 TALENCE CEDEX
Team
Pr Didier Lacombe
Termin
Tel : 05 57 82 03 63
30 place Henri Dunant - BP 69
63003 CLERMONT-FERRAND
Team
Dr Fanny Laffargue
Termin
Tel: 04 73 75 06 54
194, avenue Rubillard
72037 Le Mans cedex 09
Team
Dr Dominique Martin-Coignard
Termin
Tel : 02 44 71 01 84
1, bd Jeanne d'Arc - BP 77908
Dijon
Team
Dr Sébastien Moutton
Termin
Tel: 03 80 29 53 13
48, boulevard Sérurier
75019 PARIS
Team
Dr Laurence Perrin
Termin
Tel : 01 40 03 36 18
45 rue Cognacq Jay
51092 Reims Cedex
Team
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80, rue Brochier
13354 MARSEILLE CEDEX 5
Team
Dr Sabine Sigaudy
Termin
Tel: 02 40 08 32 45
5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005
44093 NANTES CEDEX 1
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Dr Marie Vincent
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Par téléphone : 02 40 08 32 45
2, boulevard Tonnelé
37044 Tours Cedex 9
Team
Pr Annick Toutain
Termin
Tel : 02 47 47 47 99
2 place Saint-Jacques
25030 BESANCON CEDEX
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Pr Lionel Van Maldergem
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29, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 NANCY CEDEX
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Dr Laeticia Lambert
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42055 Saint- Etienne Cedex 02
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Dr Renaud Touraine
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