Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit

Taubheit ist das häufigste sensorische Defizit; es betrifft 1 von 700 Kindern bei der Geburt und einen großen Prozentsatz der erwachsenen Bevölkerung. Taubheit ist daher keine seltene Krankheit, sondern bringt eine große Anzahl seltener Krankheiten genetischen Ursprungs zusammen. Die genetische Herkunft der Kindertaubheit wird derzeit auf 80% geschätzt. Der genetische Teil der im Erwachsenenalter auftretenden Taubheit bleibt noch zu bestimmen, wird aber wahrscheinlich in der gleichen Reihenfolge sein. Derzeit werden mehr als 100 verschiedene genetische Formen bei isolierter Taubheit identifiziert und mehr als 400 verschiedene Syndrome einschließlich Taubheit wurden bereits beschrieben.

Das in Frankreich einzigartige Referenzzentrum für genetische Taubheit ist auf zwei verschiedenen Standorten basiert und erleichtert so den Übergang von Kind und Erwachsener:

• das Krankenhaus Necker Enfants-Malades, für Kinder gewidmet.
• das Krankenhaus von La Pitié Salpetrière, für Erwachsene gewidmet.

Etwa 700 Familien werden jährlich im Zentrum gesehen. Die Betreuung dieser Patienten erfolgt durch ein Team, das aus einem Genetiker, einem genetischen Berater, einem klinischen Psychologen, einer Krankenschwester, einer Hebamme und zwei Sekretären, die in enger Zusammenarbeit mit den 2 Diensten des HNO arbeiten, die Referenten im Management der Taubheit sind. Darüber hinaus wurde ein nationales Netzwerk für die über 17 Kompetenzzentren für genetische Gehörlosigkeit  eingerichtet.

Im Rahmen des Seltene-Krankheit-Plans ist das Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit mit dem nationalen SENSGENE-Netzwerk (koordiniert von Professor Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Straßburg) verbunden.

Zentren Surdités Génétiques sehen

Konstitutivzentren

Kompetenzzentren

CHU Toulouse

2, rue Viguerie – TSA 80035

31059 Toulouse Cedex 09

Team

Dr Delphine Dupin-Deguine

Termin

Tel : 05 61 77 90 79

Hospices Civils de Lyon

3, quai des Célestins - BP 2251

69229 LYON CEDEX 02

Team

Dr Linda Pons

Termin

Tel : 04 27 85 55 73

CHU Grenoble

Bd de la Chantourne CS 10217

38000 Grenoble

Team

Dr Klaus Dieterich

Termin

Tel : 04 76 76 72 85

HUS Strasbourg

Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS)
1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG

Team

Pr Hélène Dollfus

Termin

Tel : 03 69 55 19 55

CHU Rennes

2, rue Henri Le Guilloux

35033 Rennes Cedex 9

Team

Pr Benoit Godey

Termin

Tel: 02 97 01 42 03

CHU Rouen

1, rue de Germont

76031 Rouen Cedex

Team

Dr Anne-Marie Guerrot

Termin

Tel : 02 32 88 87 47

CHU La Réunion

11 rue de l'Hôpital

97460 SAINT PAUL

Team

Dr Marie-Line Jacquemont

Termin

Tel : 02 62 35 91 47

CHU Bordeaux

12 rue Dubernat

33404 TALENCE CEDEX

Team

Pr Didier Lacombe

Termin

Tel : 05 57 82 03 63

CHU Clermont-Ferrand

30 place Henri Dunant - BP 69

63003 CLERMONT-FERRAND 

Team

Dr Fanny Laffargue

Termin

Tel: 04 73 75 06 54

CHU Le Mans

194, avenue Rubillard

72037 Le Mans cedex 09

Team

Dr Dominique Martin-Coignard

Termin

Tel : 02 44 71 01 84

CHU Dijon

1, bd Jeanne d'Arc - BP 77908

Dijon

Team

Dr Sébastien Moutton

Termin

Tel: 03 80 29 53 13

Hôpital Robert Debré

48, boulevard Sérurier

75019 PARIS

Team

Dr Laurence Perrin

Termin

Tel : 01 40 03 36 18

CHU Reims

45 rue Cognacq Jay

51092 Reims Cedex

Team

Dr Céline Poirsier

Termin

Tel: 03 26 78 82 45

AP-HM

80, rue Brochier

13354 MARSEILLE CEDEX 5

Team

Dr Sabine Sigaudy

Termin

Tel: 02 40 08 32 45

CHU Nantes

5, allée de l'Ile Gloriette - BP 1005

44093 NANTES CEDEX 1

Team

Dr Marie Vincent

Termin

Par téléphone : 02 40 08 32 45

CHRU Tours

2, boulevard Tonnelé

37044 Tours Cedex 9

Team

Pr Annick Toutain

Termin

Tel : 02 47 47 47 99

CHU Besançon

2 place Saint-Jacques

25030 BESANCON CEDEX

Team

Pr Lionel Van Maldergem

Termin

Tel: 03 81 21 94 53

CHU Nancy

29, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny

54035 NANCY CEDEX

Team

Dr Laeticia Lambert

Termin

Tel: 03 83 34 43 76

CHU de Saint-Etienne

42055 Saint- Etienne Cedex 02

Team

Dr Renaud Touraine

Termin

Tel : 04 77 82 88 09

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