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Referenzzentren für seltene Krankheiten

131 Referenzzentren, die hochspezialisierte Krankenhausuniversitätsteams zusammenbringen, wurden bislang mit 40 Millionen Euro an Großverantwortungsmissionen vergeben.

Die Referenzzentren haben eine Kompetenz für eine Krankheit oder eine Gruppe von seltenen Krankheiten und spezifische und anerkannte Kompetenzen in diesem Bereich entwickelt. Wegen der Knappheit der Pflegepathologie und der geringen Anzahl von Fachmannschaften auf diesem Gebiet ermöglicht diese Expertise ihnen, eine (interregionale, nationale oder internationale) Implantation.

Missionen :

Erleichterung der Diagnose und Definition einer therapeutischen, psychologischen und sozialen Unterstützungsstrategie;
Definition und Verbreitung von Pflegedaten in Verbindung mit dem französischen Behörde für Gesundheitsfragen (HAS) und die nationale Unfall-Versicherungsvereinigung (UNCAM);
Koordination von Forschungsarbeiten und Teilnahme an der epidemiologischen Überwachung in Verbindung mit dem Institut für Gesundheitsüberwachung (InVs);
Teilnahme an Ausbildungs- und Informationstätigkeiten mit Fachleuten, Patienten und deren Familien in Zusammenarbeit mit dem Nationalen Institut für Prävention und Gesundheitserziehung (INPES).
Animation und Koordination der Netzwerke von gesundheitlichen und medizinisch-sozialen Korrespondenten;
Als privilegierten Gesprächspartnern für Vormundschaften und Verbände von Patienten fungieren.
Die Benennung von den Referenzzentren der seltenen Krankheiten erfolgt im Rahmen eines nationalen Kennzeichnungsverfahrens. Es basiert auf eigenständigem Fachwissen und genauen Spezifikationen. Das Label wird vom Minister für Gesundheit für einen Zeitraum von fünf Jahren verliehen.

(Quelle: Webseite des französischem Ministerium für Gesundheit)

(source: site internet du ministère de la santé)

Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO

Lieu: Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Coordinatrice : Pr Hélène Dollfus

Plus d'infos sur le CARGO

Centre de Référence National du Kératocône - CRNK

Lieu: CHU de Toulouse

Coordinatrice : Pr Pierre Fournié

Plus d'infos sur le CRNK

Centre de Référence Maladies Rares "Maladies Sensorielles Génétiques" - MAOLYA

Lieu: CHU de Montpellier

Coordinatrice : Pr Isabelle Meunier

Plus d'infos sur Maolya

Le centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie OPHTARA

Lieu: Hôpital Necker, Paris

Coordinatrice : Pr Dominique Brémond-Gignac

Plus d'infos sur OPHTARA

Centre de Référence des affections rétiniennes et maculaires d'origine génétique RÉFÉRÈT

Lieu: CHNO XV-XX, Paris

Coordinatrice : Dr Saddek Mohand-Saïd

Plus d'infos sur REFERET

Centre de Référence des surdités génétiques

Lieu: Hôpital Necker, Paris

Coordinatrice : Dr Sandrine Marlin

Plus d'infos sur le Centre des Surdités Génétiques

Missions :

faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de cinq ans.

Les centres de compétence maladies rares

Les centres de référence labellisés n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge qui sont identifiées sous le nom de « centres de compétences ». Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

(source: site internet du ministère de la santé)

Liste et contact des centres de la filière SENSGENE

Centre de référence des affections sensorielles génétiques (MAOLYA)

Site coordonnateur : Centre hospitalo-universitaire de Montpellier
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence du kératocône (CRNK)

Site coordonnateur : Centre hospitalo-universitaire de Toulouse
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Besançon, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Brest, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de Limoges, Hospices Civils de Lyon, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Hôtel Dieu, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fondation Ophtalmologique Rothschild, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO)

Site coordonnateur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Toulouse
Centres de compétence : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Clinique Jules Verne (44), Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Fondation Ophtalmologique Rothschild

Centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes (REFERET)

Site coordonnateur : Centre Hospitalier National d’Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Sites constitutifs : CHI Créteil, Fondation Ophtalmologique Rothschild
Centres de compétence: Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Lille, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Clinique Jules Verne (44)

Centre de référence des surdités génétiques

Site coordonnateur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Necker Enfants Malades
Site constitutif : Centre hospitalo-universitaire de Lille, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Pitié Salpêtrière
Centres de compétence : Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Tours, Centre hospitalo-universitaire de Nancy, Centre Hospitalier du Mans, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire Rennes, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Centre hospitalo-universitaire de Limoges, Centre hospitalo-universitaire de Saint-Etienne, Centre hospitalo-universitaire de Dijon, Centre hospitalo-universitaire de la Réunion, Hospices Civils de Lyon, Assistance Publique- Hôpitaux de Paris - Robert Debré, Centre hospitalo-universitaire de Reims, Centre hospitalo-universitaire de Besançon, Centre hospitalo-universitaire de Bordeaux

Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)

Site coordonnateur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Necker Enfants Malades
Sites constitutifs : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Pitié Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - George Pompidou, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Cochin
Centres de compétence : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Ambroise Pare, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Kremlin Bicêtre, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Brest, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Centre hospitalo-universitaire de Lille, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Centre hospitalo-universitaire de Nice, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Fondation Ophtalmologique Rothschild, Centre hospitalo-universitaire de Pointe à Pitre/ Abymes, Centre hospitalo-universitaire de la Réunion, Clinique Jules Verne (44), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Robert Debré

Contacter les centres de la filière SENSGENE

Cartographie des centres de la filière SENSGENE

Lire l'arrêté du 25 novembre 2017