Plan France Médecine génomique 2025:
Implementierung von Präindikationen innerhalb des SENSGENE-Netzwerks
Die Genommedizin verändert die Art und Weise, wie Patienten grundlegend betreut werden. Um sicherzustellen, dass alle im ganzen Land gleichberechtigten Zugang zu den neuen Technologien der Genomik-Medizin haben, stellt Frankreich einen Plan auf: den France Genomik-Medizin Plan 2025. Sie zielt darauf ab, die Art und Weise, wie Patienten diagnostiziert und behandelt werden, bis 2025 zu verändern.
Eine Arbeitsgruppe unter der Leitung der französischen Gesundheitsbehörde (HAS) hat die Aufgabe, Präindikationen zu priorisieren, bei denen Patienten während ihrer Behandlung von der genomischen Sequenzierung profitieren können. Dabei handelt es sich um Krankheiten oder Gruppen von Krankheiten, bei denen die verfügbaren Daten darauf hindeuten, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms einen größeren Nutzen für die Patienten bringt als die routinemäßig in Genetiklabors verwendeten Techniken.
Im Jahr 2020 wählte die Arbeitsgruppe 51 Präindikationen für seltene Krankheiten aus, darunter 3 für SENSGENE :
- Syndromische und malformative Taubheit, getragen von Dr. Sandrine Marlin
- Augenfehlbildungen bei Kindern und Erwachsenen, getragen von Pr. Patrick Calvas und Pr. Dominique Brémond-Gignac
- Hereditäre Netzhautdystrophien bei Kindern und Erwachsenen unter 45 Jahren, getragen von Pr. Hélène Dollfus
Verlauf einer Präindikation
Der Zugang zu einer molekularen Diagnose durch Sequenzierung des gesamten Genoms mit sehr hohem Durchsatz wird auf Anfrage bei einem verschreibenden Arzt, der von den Gesundheitsnetzwerke für seltene Krankheiten genannt wird, und nach Validierung bei einem multidisziplinären Konsultationstreffen (RCP) möglich sein.
Mehrere Genomsequenzierungsplattformen mit sehr hohem Durchsatz decken alle Bedürfnisse des nationalen Territoriums ab. Diese medizinisch-biologischen Laboratorien berichten über ihre Analysen den verschreibenden Ärzten für ihre Patienten.
Die ausgewählten Präindikationen sollen von den HAS evaluiert werden, um eine Stellungnahme im Hinblick auf eine Rückerstattung durch das französische Krankenversicherungssystem abzugeben. Die Genomsequenzierung ist eine zu neue Technik, als dass man heute über ausreichende Daten für diese Auswertung verfügen könnte. Daher müssen für jede Präindikation Daten gesammelt werden, die eine Validierung der klinischen Wirksamkeit und des klinischen und medizinisch-wirtschaftlichen Nutzens dieser innovativen Verfahren ermöglichen. Die Arbeiten im Rahmen des Plans "France Médecine Génomique 2025" zielen somit darauf ab, den Eintritt in ein Erstattungsverfahren für die untersuchte Indikation zu validieren.
Le Plan France Médecine Génomique 2025 a réalisé une nouvelle page afin d’expliquer la médecine génomique appliquée aux maladies rares. Elle comporte des ressources variées (schémas, vidéos), et notamment un rappel de ce qu'est l’ADN, le génome et son séquençage, l’intérêt du séquençage dans le cadre des maladies rares, ainsi que les résultats possibles.
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