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Alström
Étude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström
Un essai de phase 3 portant sur le setmélatonide (RM-493), un agoniste de la mélanocortine-4-récepteurs (MC4R), dans le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et Syndrome d’Alström (SA) Patients atteints d’obésité moyenne à sévère
Amaurose congénitale de Leber
De la peau à l’oeil
Illuminate
Argus II
Protocole de faisabilité du système de stimulation de la rétine Argus® II
Système de prothèse rétinienne Argus® II: étude post-commercialisation
Choroïdérémie
Une étude multicentrique observationnelle prospective « Histoire naturelle » chez des patients atteints de choroïdérémie
Étude de thérapie génique sur la choroïdérémie
Dystrophie rétinienne
Compensation de la cécité avec le système d’implant rétinien intelligent (IRIS V2) chez les patients atteints de dystrophie rétinienne
Étude de l’histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne liée au CEP290
Une étude en double aveugle, randomisée, contrôlée et à doses multiples visant à évaluer l’efficacité, la sécurité, la tolérabilité et les effets systémiques d’une exposition de QR-110 chez des sujets atteints d’amaurose congénitale de Leber (ACL) dûe à la mutation c.2991 + 1655A> G (p.Cys998X) dans le gène CEP290 (Illuminate).
Analyse prospective des corrélations « génotype-phénotype » observées dans une large cohorte de patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.
Cellules iPS de patients pour modèles de dystrophies rétiniennes (RETIPS)
Glaucôme congénital
Protocole d’étude non-interventionnelle pour l’étude de la surveillance à long terme du latanoprost visant à vérifier les changements affectant l’hyperpigmentation dans les yeux des populations pédiatriques
Étude prospective de la prise en charge diagnostique et thérapeutique du glaucome congénital en France
Kératocône
Anomalies ophtalmologiques de l’ichtyose héréditaire
Réticulation transépithéliale du collagène cornéen dans les yeux avec kératocône progressif (TE-CXL)
Étude de validation du questionnaire sur les frottements oculaires chez les patients atteints ou soupçonnés d’avoir un kératocône (KC) (QFK)
Neuropathie optique de Leber
Étude ouverte pour évaluer l’innocuité et la tolérabilité de GS010 (raav2/2-nd4) à dose croissante chez des patients atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber due à des mutations du gène de la NADH déshydrogénase 4 mitochondriale
Étude de l’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision jusqu’à 6 mois d’apparition dans NOHL en raison de la mutation ND4
Étude d’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision de 7 mois à 1 an depuis l’apparition de NOHL en raison de la mutation du ND4
Étude non interventionnelle de l’expérience clinique chez des patients ayant reçu Raxone® pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
Enquête sur les dossiers médicaux antérieurs de données d’acuité visuelle provenant de patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
Efficacité et sécurité d’emploi d’une injection intravitréenne bilatérale de GS010 : essai randomisé, contrôlé contre placebo et en double aveugle mené chez des sujets atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber induite par la mutation G11778A du gène ND4
Registre « REALITY LHON »
Étude de sécurité post-autorisation avec Raxone chez des patients NOHL (PAROS)
Étude de l’efficacité du Befizal® 200mg dans le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber
Rétinopathie pigmentaire
Histoire naturelle de la progression de la rétinite pigmentaire liée à l’X
Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire
Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
Innocuité et efficacité d’une administration sous-rétinienne unilatérale de HORA-PDE6B chez des patients porteurs de rétinite pigmentaire hébergeant des mutations du gène PDE6B conduisant à un défaut dans l’expression de PDE6B
Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B
Taux de progression dans la dégénérescence rétinienne liée à la mutation USH2A
PIONEER : Une étude ouverte, non randomisée, à doses croissantes pour évaluer l’innocuité et la tolérabilité de GS030 chez les sujets avec rétinite pigmentaire
Étude interventionnelle de l’implantation de CSEh dérivées d’EPR chez des patients atteints de RP dues à une mutation monogénique.
Conception d’un protocole de mobilité permettant d’évaluer le retentissement des pathologies visuelles dans les activités de vie quotidienne pour des sujets présentant des déficits visuels avancés (PROMA)
Une étude post-autorisation, multicentrique, multinationale, longitudinale, duregistre de sécurité observationnelle pour les patients traités par Voretigene Neparvovec (PASS)
Validation de protocoles de tests standardisés permettant d’évaluer le retentissementdes pathologies visuelles dans les activités de vie quotidienne (PROST)
Étude prospective d’histoire naturelle de la rétinite pigmentaire
Stargardt
Étude de SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme du SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
Le Zimura comparé au Sham chez les patients atteints de la maladie de Stargardt autosomique récessive (STGD1)
Potentiel thérapeutique de la supplémentation en acides gras oméga-3 dans la dégénérescence maculaire sèche et la maladie de Stargardt (MADEOS)
Sécurité et efficacité d’Emixustat dans la maladie de Stargardt (SeaSTAR)
Syndrome de Bardet-Biedl
Un essai de phase 3 portant sur le setmélatonide (RM-493), un agoniste de la mélanocortine-4-récepteurs (MC4R), dans le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et Syndrome d’Alström (SA) Patients atteints d’obésité moyenne à sévère
Syndrome de Usher
Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B
Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme d’UshStat® chez des patients atteints du syndrome de Usher de type 1B
Étude de l’histoire naturelle du syndrome d’Usher dans une cohorte de patients suivie longitudinalement pendant 5 ans
Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire
Taux de progression dans la dégénérescence rétinienne liée à la mutation USH2A
Étude d’évaluation de l’innocuité et de la tolérabilité de QR-421a chez des sujets présentant une RP dûe aux mutations de l’exon 13 du gène USH2A (Stellar)
Uvéites
Évaluation de EYS606 chez les patients atteints de panuvéite postérieure, intermédiaire ou non infectieuse
Étude de preuve de concept de phase II évaluant l’efficacité et la tolérance de l’ustekinumab en association à une corticothérapie pour le traitement initial des
uvéites sévères non infectieuses, PHRCN-17-0181
Surdités génétiques
Innocuité, tolérance et efficacité du CGF166 chez les patients présentant une perte auditive unilatérale ou bilatérale sévère à profonde
Étude de la transduction virale des cellules sensorielles auditives humaines pour le développement de la thérapie génique
Trisomie 21
La trisomie 21 chez l’adulte : un état des lieux médical et social en Alsace
Wolfram
Essai d’efficacité et d’innocuité du valproate de sodium chez des patients pédiatriques et adultes atteints du syndrome de Wolfram
Autre
Imagerie rétinienne haute résolution
Imagerie ophtalmique multimodale à haute résolution et haute vitesse
Taux de progression de la dégénérescence rétinienne liée au gène EYS (Pro-EYS)
Fonction de l’épithélium pigmentaire chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NEF-1)
Skin-to-Eye Study
Flambement scléral pour la prévention du décollement de la rétine dans le syndrome de Stickler génétiquement confirmé (STL-DR-PREV)
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