Aktuelle klinische Studien

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Alström

• Étude clinique d’une ciliopathie unique : le Syndrome d’Alström
• Un essai de phase 3 portant sur le setmélatonide (RM-493), un agoniste de la mélanocortine-4-récepteurs (MC4R), dans le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et Syndrome d’Alström (SA) Patients atteints d’obésité moyenne à sévère

 

Amaurose congénitale de Leber

• De la peau à l’oeil
• Illuminate

Argus II

• Protocole de faisabilité du système de stimulation de la rétine Argus® II
• Système de prothèse rétinienne Argus® II: étude post-commercialisation

 

Choroïdérémie

• Une étude multicentrique observationnelle prospective « Histoire naturelle » chez des patients atteints de choroïdérémie
• Étude de thérapie génique sur la choroïdérémie

 

Dystrophie rétinienne

• Compensation de la cécité avec le système d’implant rétinien intelligent (IRIS V2) chez les patients atteints de dystrophie rétinienne
• Étude de l’histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne liée au CEP290
• Une étude en double aveugle, randomisée, contrôlée et à doses multiples visant à évaluer l’efficacité, la sécurité, la tolérabilité et les effets systémiques d’une exposition de QR-110 chez des sujets atteints d’amaurose congénitale de Leber (ACL) dûe à la mutation c.2991 + 1655A> G (p.Cys998X) dans le gène CEP290 (Illuminate).
• Analyse prospective des corrélations « génotype-phénotype » observées dans une large cohorte de patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.
• Cellules iPS de patients pour modèles de dystrophies rétiniennes (RETIPS)
• EPI-GenRet : Etude non-interventionnelle, multicentrique, décrivant les patients présentant une Dystrophie Rétinienne Héréditaire (DRH) en France

 

Glaucôme congénital

• Protocole d’étude non-interventionnelle pour l’étude de la surveillance à long terme du latanoprost visant à vérifier les changements affectant l’hyperpigmentation dans les yeux des populations pédiatriques
• Étude prospective de la prise en charge diagnostique et thérapeutique du glaucome congénital en France

 

Kératocône

• Anomalies ophtalmologiques de l’ichtyose héréditaire
• Réticulation transépithéliale du collagène cornéen dans les yeux avec kératocône progressif (TE-CXL)
• Étude de validation du questionnaire sur les frottements oculaires chez les patients atteints ou soupçonnés d’avoir un kératocône (KC) (QFK)

 

 Neuropathie optique de Leber

• Étude ouverte pour évaluer l’innocuité et la tolérabilité de GS010 (raav2/2-nd4) à dose croissante chez des patients atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber due à des mutations du gène de la NADH déshydrogénase 4 mitochondriale
• Étude de l’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision jusqu’à 6 mois d’apparition dans NOHL en raison de la mutation ND4
• Étude d’efficacité de GS010 pour le traitement de la perte de vision de 7 mois à 1 an depuis l’apparition de NOHL en raison de la mutation du ND4
• Étude non interventionnelle de l’expérience clinique chez des patients ayant reçu Raxone® pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
• Enquête sur les dossiers médicaux antérieurs de données d’acuité visuelle provenant de patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
• Efficacité et sécurité d’emploi d’une injection intravitréenne bilatérale de GS010 : essai randomisé, contrôlé contre placebo et en double aveugle mené chez des sujets atteints de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber induite par la mutation G11778A du gène ND4
• Registre « REALITY LHON »
• Étude de sécurité post-autorisation avec Raxone chez des patients NOHL (PAROS)
• Étude de l’efficacité du Befizal® 200mg dans le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber

 

Rétinopathie pigmentaire

• Histoire naturelle de la progression de la rétinite pigmentaire liée à l’X
• Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire
• Implications cliniques du diagnostic moléculaire par séquençage haut-débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
• Innocuité et efficacité d’une administration sous-rétinienne unilatérale de HORA-PDE6B chez des patients porteurs de rétinite pigmentaire hébergeant des mutations du gène PDE6B conduisant à un défaut dans l’expression de PDE6B
• Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B
• Taux de progression dans la dégénérescence rétinienne liée à la mutation USH2A
• PIONEER : Une étude ouverte, non randomisée, à doses croissantes pour évaluer l’innocuité et la tolérabilité de GS030 chez les sujets avec rétinite pigmentaire
• Étude interventionnelle de l’implantation de CSEh dérivées d’EPR chez des patients atteints de RP dues à une mutation monogénique.
• Conception d’un protocole de mobilité permettant d’évaluer le retentissement des pathologies visuelles dans les activités de vie quotidienne pour des sujets présentant des déficits visuels avancés (PROMA)
• Une étude post-autorisation, multicentrique, multinationale, longitudinale, duregistre de sécurité observationnelle pour les patients traités par Voretigene Neparvovec (PASS)
• Validation de protocoles de tests standardisés permettant d’évaluer le retentissementdes pathologies visuelles dans les activités de vie quotidienne (PROST)
• Étude prospective d’histoire naturelle de la rétinite pigmentaire
• Étude visant à déterminer la présence de patients RP liés à X associés à la RPGR génétiquement confirmés sur les sites de recherche pour une participation potentielle à de futures études de recherche clinique
• Étude de l’histoire naturelle de la rétinopathie pigmentaire liée à des mutations sur CNGB1
• Suivi à long terme de l’innocuité et de l’efficacité de BIIB111 pour le traitement de la choroïdérémie et de BIIB112 pour le traitement de la rétinite pigmentaire liée à l’X (SOLSTICE)

 

Stargardt

• Étude de SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
• Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme du SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
• Le Zimura comparé au Sham chez les patients atteints de la maladie de Stargardt autosomique récessive (STGD1)
• Potentiel thérapeutique de la supplémentation en acides gras oméga-3 dans la dégénérescence maculaire sèche et la maladie de Stargardt (MADEOS)
• Sécurité et efficacité d’Emixustat dans la maladie de Stargardt (SeaSTAR)

 

Syndrome de Bardet-Biedl

• Un essai de phase 3 portant sur le setmélatonide (RM-493), un agoniste de la mélanocortine-4-récepteurs (MC4R), dans le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) et Syndrome d’Alström (SA) Patients atteints d’obésité moyenne à sévère

 

Syndrome de Usher

• Étude de UshStat chez les patients atteints de rétinite pigmentaire associée au syndrome de Usher de type 1B
• Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme d’UshStat® chez des patients atteints du syndrome de Usher de type 1B
• Étude de l’histoire naturelle du syndrome d’Usher dans une cohorte de patients suivie longitudinalement pendant 5 ans
• Étude prospective de la fonction visuelle dans le syndrome USHER induit par la Mutation MYO7A et dans la rétinite pigmentaire
• Taux de progression dans la dégénérescence rétinienne liée à la mutation USH2A
• Étude d’évaluation de l’innocuité et de la tolérabilité de QR-421a chez des sujets présentant une RP dûe aux mutations de l’exon 13 du gène USH2A (Stellar)
• Taux de progression de la dégénérescence rétinienne liée à PCDH15 dans le syndrome d’Usher 1F (RUSH1F)

 

Uvéites

• Évaluation de EYS606 chez les patients atteints de panuvéite postérieure, intermédiaire ou non infectieuse
• Étude de preuve de concept de phase II évaluant l’efficacité et la tolérance de l’ustekinumab en association à une corticothérapie pour le traitement initial des uvéites sévères non infectieuses, PHRCN-17-0181

 

Surdités génétiques

• Innocuité, tolérance et efficacité du CGF166 chez les patients présentant une perte auditive unilatérale ou bilatérale sévère à profonde
• Étude de la transduction virale des cellules sensorielles auditives humaines pour le développement de la thérapie génique

 

Trisomie 21

• La trisomie 21 chez l’adulte : un état des lieux médical et social en Alsace

 

Wolfram

• Essai d’efficacité et d’innocuité du valproate de sodium chez des patients pédiatriques et adultes atteints du syndrome de Wolfram

 

Autre

• Imagerie rétinienne haute résolution
• Imagerie ophtalmique multimodale à haute résolution et haute vitesse
• Taux de progression de la dégénérescence rétinienne liée au gène EYS (Pro-EYS)
• Fonction de l’épithélium pigmentaire chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NEF-1)
• Skin-to-Eye Study
• Flambement scléral pour la prévention du décollement de la rétine dans le syndrome de Stickler génétiquement confirmé (STL-DR-PREV)
• Taux de progression de la dégénérescence rétinienne liée au gène EYS (Pro-EYS)

 

Voir les autres études qui ont lieu en Europe