Cohortes de patients
Qu'est-ce qu'une cohorte?
Une cohorte est une étude d'une population d'individus (volontaires pour y participer), définie en fonction de la présence ou de l'absence d'un facteur (un traitement par exemple, une mutation génétique) susceptible d'influer sur la probabilité d'apparition d'une pathologie donnée ou d'un autre événement.
Pour préparer une telle étude, il s'agit de répondre aux questions clés que sont les questions scientifiques, sociales ou médico-économiques, le nombre de patients nécessaires (puissance de l'étude), les événements de santé à mesurer, les exigences juridiques et réglementaires, la confidentialité et sécurité des données collectées, la durée du suivi des patients ou encore la collaboration, l'interdisciplinarité, le référentiel et les standards communs .
Les cohortes dans les centres de la filière
La particularité des cohortes RaDiCo : Rare Disease Cohorts
De quoi parle-t-on ?
Le programme de recherche RaDiCo (pour Rare Disease Cohorts) vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares. Ces cohortes permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et de développer des programmes de recherche.
Le programme RaDiCo est coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Pr. Serge Amselem à l'Hôpital Armand Trousseau, à Paris.
Dans ce programme, une cohorte est menée par des membres de la filière (voir ci-dessous)
Objectifs
Ce programme vise donc à constituer des cohortes d'envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, avec les objectifs suivants :
- mieux décrire l'histoire naturelle de ces maladies ;
- établir des corrélations phénotype-génotype ;
- élucider leur physiopathologie ;
- identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ;
- évaluer leur impact médico-économique et sociétal ;
- améliorer l'accompagnement des patients atteints et de leur famille.
AC-ŒIL : Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil
De quoi parle-t-on ?
La cohorte AC-ŒIL est une cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil et a pour investigateurs principaux Patrick Calvas et Nicolas Chassaing, tous deux membres de la filière SENSGENE.
Quatre grands types d'anomalies sont concernées :
- Microphtalmie : malformation de l’œil qui se manifeste par un œil de taille plus petite que la normale. La malformation peut concerner un œil ou les deux.
- Anophtalmie : malformation de l’œil qui se manifeste par une absence totale de globe oculaire visible. La malformation peut concerner un œil ou les deux.
- Aniridie : absence partielle ou totale de l’iris.
- Dysgénésie du segment antérieur : ces anomalies regroupent un large spectre de malformations touchant la cornée et l’iris. Il s’agit essentiellement des syndromes de Peters, Rieger et Axenfeld qui conduisent à un glaucome ou à la cataracte.
Objectifs
La cohorte a pour objectifs principaux :
- améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des atteintes oculaires et extra-oculaires associées à ces anomalies du développement, notamment en ce qui concerne les pronostics visuel et neurologique ;
- en identifier les facteurs pronostics ;
- définir les standards pour la prise en charge de ces patients ;
- évaluer le vécu des patients et de leur famille au cours du diagnostic et de la prise en charge de ces atteintes oculaires ;
- mieux comprendre les bases moléculaires de ces malformations.
Statut
En phase d'inclusion (depuis juillet 2017) 
Inclusion
Critère d'inclusion : enfants et adultes souffrant d’anophtalmie, microphtalmie, aniridie, ou dysgénésie du segment antérieur ayant signé un formulaire de consentement éclairé.
Critère d'exclusion : aucun.
34 patients inclus (septembre 2018) :
Partenaires
Filières de Santé Maladies Rares : SENSGENE et ANDDI-Rare
Associations de patients : Association Microphtalmie France, Gêniris et Retina France
Lien avec RaDiCo
La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-AC-ŒIL avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil et la corrélation de données de nature et d’origine variées (clinique, imagerie, qualité de vie du patient, génétique…).
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