Interview du mois - Valérie Pelletier

Tous les mois, la filière SENSGENE vous invite à rencontrer une personne active en son sein à travers une courte interview. Ce mois-ci, c'est Valérie Pelletier, conseillère en génétique au CHU de Strasbourg, qui a accepté de répondre à nos questions.

 « Au sein de la filière, j'apprécie tout particulièrement les staffs multisites qui ont lieu une fois par mois en visioconférence, c'est très agréable d'avoir accès aussi facilement à autant d'informations, ça nous permet vraiment de pouvoir compléter nos connaissances et d'être dans une actualité scientifique permanente »

Je m'appelle Valérie Pelletier, je suis Conseillère en génétique au Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) à Strasbourg. Je ne comptais pas forcément reprendre en détail les missions des conseillers en génétique puisque ça a déjà été très clairement décrit par ma collègue Camille Andrieu lors d'une précédente interview. De manière très générale, notre rôle en fait est d'informer, d'accompagner et de guider les patients tout au long de leur parcours de soins et puis d'établir un lien avec les différents professionnels de santé et pour ma part j'ai la chance de pouvoir travailler au sein d'une équipe pluridisciplinaire qui permet une prise en charge globale tant sur le plan médical que psycho-social des patients qui sont atteints d'une maladie rare de l'oeil.

Comment accompagnez vous les patients après l'annonce d'un diagnostic ?

Alors après l'annonce d'un diagnostic, je suis à la disposition du patient ou de ses parents si jamais c'est un patient mineur pour pouvoir répondre aux questions qui découlent de l'annonce diagnostique, pour pouvoir aussi reformuler certaines informations qui ont peut-être été mal comprises de par la densité des informations qui sont délivrées, et bien évidemment je reprends le conseil génétique qui a de multiples enjeux. Une fois que les notions de base de la génétique ont été comprises du patient, je peux expliquer le mode de transmission de son affection et le risque de récurrence que cela implique tant pour lui que pour ses apparentés et qui a toute cette dimension familiale après qu'il faut pouvoir accompagner, parce que c'est vrai que dans le cadre d'un diagnostic moléculaire d'autres apparentés peuvent être finalement concernés par un test génétique et il faut qu'eux-mêmes puissent être informés de leur possibilité de bénéficier d'un conseil génétique et d'une consultation.

Du coup, on est là pour rappeler au patient sa responsabilité face à l'obligation d'information de sa parentèle et on est là pour l'accompagner justement à transmettre cette information au sein de sa famille et on peut comprendre que selon les familles ça peut se révéler particulièrement complexe. Donc on est là, nous, pour conseiller et accompagner le patient  dans cette mission. Et je peux être aussi amenée à conseiller des couples qui ont un projet parental et qui ont un risque de transmettre l'infection à leur descendance. S'il y a un diagnostic moléculaire, on peut les soutenir et les conseiller dans leur choix d'avoir recours à un diagnostic prénatal ou un diagnostic préimplantatoire. Il y a un cadre légal auquel sont soumises ces procédures. Il faut que le couple soit dans la probabilité d'un fort risque de transmission d'une affection d'une particulière gravité qui est reconnue comme incurable au moment du diagnostic.

C'est vrai qu'on a de longues discussions avec les différents membres des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal ou de diagnostic préimplantatoire pour pouvoir discuter de la particulière gravité de certaines affections ophtalmologiques isolées et de savoir s'il y a une recevabilité de ces indications dans le cas d'un diagnostic prénatal ou d'un diagnostic préimplantatoire.

En quoi la filière SENSGENE peut vous être utile ?

Alors moi, personnellement, j'apprécie tout particulièrement les staffs multisites qui ont lieu une fois par mois en visioconférence, c'est très agréable d'avoir accès aussi facilement à autant d'informations, ça nous permet donc vraiment de pouvoir compléter nos connaissances et d'être dans une actualité scientifique permanente et puis ça nous permet aussi de pouvoir découvrir, ou en tout cas connaître les différents acteurs de la filière et on a aussi cette richesse des connaissances et des rencontres lors de la journée annuelle de la filière. C'est vraiment très confortable et très agréable et j'apprécie aussi la liste qui est réalisée de tous les essais cliniques en cours sur le plan national parce que c'est une question récurrente des patients et que ça nous permet vraiment d'avoir une vraie visibilité de pouvoir les informer.


Et pour finir, quels sont vos souhaits pour le futur de la recherche dans votre spécialité ?

Alors je pense que tous nos espoirs se tournent vers les perspectives thérapeutiques, en tout cas c'est vraiment le souhait premier des patients. Je pense que c'est au cœur de toutes leurs préoccupations,
de pouvoir en tout cas préserver la vision qu'ils leur reste, en tout cas d'espérer la recouvrir ou en récupérer davantage et j'ai aussi bon espoir qu'on puisse accueillir d'autres conseillers en génétique au sein de la filière dans les prochains mois ou les prochaines années

Merci beaucoup !

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