Nomenclature Orphanet : Création et modification des codes ORPHA

L’utilisation de la nomenclature Orphanet harmonisée et standardisée est essentielle car elle permet la génération de données standardisées et interopérables sur le diagnostic des maladies rares.

Nous vous rappelons que la nomenclature des maladies rares est mise à jour en continu sur le site d’Orphanet et que des entités peuvent être ajoutées ou modifiées.

C’est pourquoi nous vous invitons à utiliser cette nomenclature des maladies rares à l’aide des codes ORPHA et à contribuer à sa mise à jour.

Si vous souhaitez effectuer une modification de la nomenclature Orphanet :

• Ajouter un nouveau code ORPHA.
• Effectuer une modification d’un code existant.

Vous trouverez les outils nécessaires en cliquant sur ce lien :  Comment demander une modification de la nomenclature Orphanet ?

Il s’agit de la fiche CMI "Création Modification Inactivation" d'un code ORPHA (version de juin 2022) ainsi que le guide explicatif de cette fiche CMI.

Cette fiche CMI complétée doit être envoyée à la Cheffe de projet Nomenclatures Mme Emilie GAILLARD.

Des ressources et outils concernant la nomenclature Orphanet sont mis à votre disposition :

• Une vidéo expliquant aux parties prenantes ce que sont les codes ORPHA, et comment et pourquoi ils devraient être mis en œuvre,
• Un diaporama qui accompagne cette vidéo,
• Un PowerPoint résumant la procédure.

Nous vous informons également que prochainement, il sera possible de donner de la visibilité aux patients atteints de maladies rares non diagnostiquées dans les systèmes d'information de santé grâce à la création d'un nouveau code ORPHA (616874, « Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète»). Ce code, déjà visible sur le site d'Orphanet, sera disponible dans la version n°3 de BaMaRa en septembre 2022.

Pour en savoir plus concernant la nomenclature Orphanet, vous pouvez contacter notre ARC – Chargée de mission Errance et Impasse diagnostique Laura Ratenet.