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Centre de Référence des surdités génétiques

Centre Surdités

Présentation du Centre de Référence :

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 700 à la naissance et touche un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas une pathologie rare mais en fait elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement du même ordre. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées, et plus de 400 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

 

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, est basé sur deux sites différents, facilitant ainsi la transition enfant/adulte:

  • l’hôpital Necker- Enfants Malades, site dédié spécialement aux enfants
  • l’hôpital  de La Pitié Salpetrière, site dédié aux adultes.

Environ 700 familles sont vues par année dans le centre. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une sage femme  et deux secrétaires; travaillant en étroite collaboration avec les 2 services d‘ORL, référents dans la prise en charge des surdités. De plus, un réseau national a été mis en place via 17 centres de compétences pour les surdités génétiques.

Dans le cadre des projets Plan Maladie Rare, le centre de référence de surdité génétique est rattaché à la filière Nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Strasbourg).

 

Centre Coordonnateur

Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15

 

Équipe

  • Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin
  • Docteur Laurence Jonard, Biologiste
  • Eva Leite Freire, Secrétariat
  • Sybille De Bergh, Psychologue
  • Souad Gherbi, Conseillère en génétique
  • Fabienne Saint Jalmes, Infirmière
  • Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE

 

Prendre Rendez-vous

  • Enfants : 01 44 49 57 44

  • Adultes : 01 42 16 13 95

 

Contacter le centre

  • Enfants
    Par téléphone au 01 71 39 69 04
    Par email au genetique.surdite@nck.aphp.fr

  • Adultes
    Par téléphone au 01 42 16 26 04
    Par email au genetique.surdite@psl.aphp.fr

 Laboratoires associés

 

Laboratoire de Génétique et Physiologie de l’audition UMR S1120

Institut Pasteur
25-28, rue du Docteur-Roux
75724 Paris Cedex 15

Équipe : 
Professeur Christine Petit

 

Laboratoire d’Embryologie et Génétique des Malformations

Laboratoire de Génétique moléculaire, UMR 1163
Institut Imagine
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS

Équipe :
Professeur Stanislas Lyonnet

 


 

Plans d'accès aux centres

 

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 agenda

Journée  Nationale de la filière SENSGENE

 La journée Nationale de la filière SENSGENE se tiendra le 7 novembre, à Paris, à l'hôpital Necker Enfants-Malades.

Plus d'information à suivre bientôt

Journées pédagogiques du GPEAA (Groupement des Professeurs et Educateurs d'Aveugles et d'Amblyopes)
Du 12/10/2017 au 13/10/2017

Les Journées Pédagogiques du GPEAA auront lieu cette année à Marseille à l'IES Arc-En-Ciel les 12 et 13 octobre 2017
Le thème retenu est :  "Scolarisation pour tous : déficiences visuelles et autres particularités"

Renseignements et inscriptions sur www.gpeaa.fr

6ème semaine nationale du chien guide: journée portes ouvertes FONDATION FREDERIC GAILLANNE
Du 24/09/2017

 La 6ème semaine nationale du chien guide aura lieu du 17 au 24 septembre 2017.

Pour cette occasion, la Fondation Frédéric Gaillanne vous accueille le dimanche 24 septembre de 10h à 18h lors d’une journée « Portes Ouvertes ».

 

Entrée libre de 10 h à 18 h

Inscription et renseignements au 04 90 85 11 05. 

Semaine de la santé auditive au travail
Du 23/10/2017 au 28/10/2017

 

L’association JNA lance sa 2nde « Semaine de la santé auditive au travail » à l’occasion de la Semaine Européenne de la Sécurité

et de la Santé au travail, du 23 au 28 octobre 2017

Du 11/03/2017 au 11/03/2017

 

 

Du 30/03/2017 au 01/04/2017
Congrès annuel des médecins généralistes

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