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Cohortes de patients

RaDiCo-AC-ŒIL et RaDiCo-COBBALT

 

RaDiCo : Rare Disease Cohorts

 

De quoi parle-t-on ?Logo Radico

Le programme de recherche RaDiCo (pour Rare Disease Cohorts) vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques - appelés cohortes - dans le domaine des maladies rares. Ces cohortes permettent de mieux comprendre les déterminants de la santé, d'optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique, de nourrir en information la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et de développer des programmes de recherche.

Le programme RaDiCo est coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Pr. Serge Amselem à l'Hôpital Armand Trousseau, à Paris.

Dans ce programme, deux cohortes sont menées par des membres de la filière (voir ci-dessous)

 

Objectifs

Ce programme vise donc à constituer des cohortes d'envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares, avec les objectifs suivants :

  • mieux décrire l'histoire naturelle de ces maladies ;
  • établir des corrélations phénotype-génotype ;
  • élucider leur physiopathologie ;
  • identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ;
  • évaluer leur impact médico-économique et sociétal ;
  • améliorer l'accompagnement des patients atteints et de leur famille.

 

En savoir plus sur RaDiCo

 

 

Qu'est-ce qu'une cohorte?

Une cohorte est une étude d'une population d'individus (volontaires pour y participer), définie en fonction de la présence ou de l'absence d'un facteur (un traitement par exemple, une mutation génétique) susceptible d'influer sur la probabilité d'apparition d'une pathologie donnée ou d'un autre événement.

Pour préparer une telle étude, il s'agit de répondre aux questions clés que sont les questions scientifiques, sociales ou médico-économiques, le nombre de patients nécessaires (puissance de l'étude), les événements de santé à mesurer, les exigences juridiques et réglementaires, la confidentialité et sécurité des données collectées, la durée du suivi des patients ou encore la collaboration, l'interdisciplinarité, le référentiel et les standards communs .

 

 

 

 

AC-ŒIL : Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil

 

De quoi parle-t-on ?

La cohorte AC-ŒIL est une cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil et a pour investigateurs principaux Patrick Calvas et Nicolas Chassaing, tous deux membres de la filière SENSGENE.

Quatre grands types d'anomalies sont concernées : 

  • Microphtalmie : malformation de l’œil qui se manifeste par un œil de taille plus petite que la normale. La malformation peut concerner un œil ou les deux.
  • Anophtalmie : malformation de l’œil qui se manifeste par une absence totale de globe oculaire visible. La malformation peut concerner un œil ou les deux.
  • Aniridie : absence partielle ou totale de l’iris. 
  • Dysgénésie du segment antérieur : ces anomalies regroupent un large spectre de malformations touchant la cornée et l’iris. Il s’agit essentiellement des syndromes de Peters, Rieger et Axenfeld qui conduisent à un glaucome ou à la cataracte. 

 

Objectifs

La cohorte a pour objectifs principaux :

  • améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des atteintes oculaires et extra-oculaires associées à ces anomalies du développement, notamment en ce qui concerne les pronostics visuel et neurologique ;
  • en identifier les facteurs pronostics ;
  • définir les standards pour la prise en charge de ces patients ;
  • évaluer le vécu des patients et de leur famille au cours du diagnostic et de la prise en charge de ces atteintes oculaires ;
  • mieux comprendre les bases moléculaires de ces malformations.

 

Statut 

En phase d'inclusion (depuis juillet 2017)                Inclusion

Inclusion

Critère d'inclusion : enfants et adultes souffrant d’anophtalmie, microphtalmie, aniridie, ou dysgénésie du segment antérieur ayant signé un formulaire de consentement éclairé.

Critère d'exclusion : aucun.

34 patients inclus (septembre 2018) :

Inclusion Ac-Oeil

centres actifs ac-oeil

Partenaires

Filières de Santé Maladies Rares : SENSGENE et ANDDI-Rare

Associations de patients : Association Microphtalmie France, Gêniris et Retina France

 

Lien avec RaDiCo

La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-AC-ŒIL avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil et la corrélation de données de nature et d’origine variées (clinique, imagerie, qualité de vie du patient, génétique…).

 

En savoir plus sur AC-ŒIL

 

 

Cohorte RaDiCo-COBBALT : Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Biedl et Alström

 

De quoi parle-t-on ?

La cohorte COBBALT est une cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Biedl (BBS) et Alström (ALSM) et a pour investigateur principal Hélène Dollfus, coordinatrice de la filière SENSGENE.

COBBALT est un acronyme de « COhorte pour l’étude du syndrome de Bardet Biedl et le syndrome d’ALström destiné à la recherche Translationnelle ». 

Les syndromes BBS et ALSM sont deux ciliopathies caractérisées par des manifestations cliniques pouvant toucher différents organes dont une partie est commune aux deux pathologies: dégénerescence rétinienne, obésité et atteinte rénale.  

 

Objectifs

La cohorte RaDiCo-COBBALT a pour objectifs principaux :  

  • étudier la progression et les conséquences de la perte visuelle (en particulier la perte visuelle centrale en collaboration avec la cohorte RETICO axée sur la population française de patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires).
  • étudier la progression et les conséquences de l'obésité et du diabète en tenant compte des différences majeures entre le BBS et l'ALSM, le diabète étant très précoce avec une résistance à l'insuline chez ces derniers.
  • étudier la progression et les conséquences de l’altération rénale en considérant la fonction rénale avec le tableau clinique global et son évolution.
  • évaluer les facteurs environnementaux et les thérapies courantes et identifier les effets positifs ou négatifs (pharmacologie, chirurgie comme chirurgie bariatrique, régimes…).
  • étudier la qualité de vie des patients français atteints de BBS et ALMS (dans la perspective de hiérarchiser les thérapies futures et d’évaluer leur efficacité et de prendre en compte les spécificités nationales).
  • établir un continuum avec les collections biologiques déjà disponibles aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et les futurs échantillons biologiques définissant globalement la biobanque COBBALT. 

Par ailleurs, RaDiCo-COBBALT est un contributeur crucial non seulement pour des études clinique sur les patients BBS et ALMS, mais également pour ouvrir des perspectives à l’étude des maladies communes de type obésité et atteinte rénale.

 

Statut                      

En phase de préparation (inclusion en 2019)       Picto études observationnelles

Inclusion

RaDiCo-COBBALT vise à collecter des données de patients n’ayant pas pu être inclus dans de précédents études (critères d’âge, objectif d’inclusion déjà atteint..), préparant ainsi des investigations scientifiques futures (utilisant la biobanque COBBALT) et des essais cliniques (par le biais du suivi à long terme des patients afin d’évaluer l’efficacité des traitements).

Inclusion Cobbalt

 

Partenaires

Filières de Santé Maladies Rares : SENSGENE 

Associations de patients : Bardet-Biedl France, France Alström, Alström Europe

 

Lien avec RaDiCo

La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de la cohorte RaDiCo-COBBALT avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil de données d’origine variée (cliniciens, chercheurs, patients …). 

 

En savoir plus sur RaDiCo-COBBALT

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