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Centre de Référence des surdités génétiques

Centre Surdités

Présentation du Centre de Référence :

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent ; il touche 1 enfant sur 700 à la naissance et touche un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas une pathologie rare mais en fait elle regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique. On estime actuellement à 80 % les origines génétiques des surdités de l’enfant. La part génétique des surdités apparaissant à l’âge adulte reste à déterminer mais sera probablement du même ordre. Plus de 100 formes génétiques différentes sont actuellement identifiées dans les surdités isolées, et plus de 400 syndromes différents incluant une surdité ont déjà été décrits.

 

Le centre de référence des surdités génétiques, unique en France, est basé sur deux sites différents, facilitant ainsi la transition enfant/adulte:

  • l’hôpital Necker- Enfants Malades, site dédié spécialement aux enfants
  • l’hôpital  de La Pitié Salpetrière, site dédié aux adultes.

Environ 700 familles sont vues par année dans le centre. La prise en charge de ces patients est assurée par une équipe comportant un médecin généticien, une conseillère en génétique, une psychologue clinicienne, une infirmière, une sage femme  et deux secrétaires; travaillant en étroite collaboration avec les 2 services d‘ORL, référents dans la prise en charge des surdités. De plus, un réseau national a été mis en place via 17 centres de compétences pour les surdités génétiques.

Dans le cadre des projets Plan Maladie Rare, le centre de référence de surdité génétique est rattaché à la filière Nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Strasbourg).

 

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Centre Coordonnateur

Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15

 

Équipe

  • Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin
  • Docteur Laurence Jonard, Biologiste
  • Eva Leite Freire, Secrétariat
  • Sybille De Bergh, Psychologue
  • Souad Gherbi, Conseillère en génétique
  • Fabienne Saint Jalmes, Infirmière
  • Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE

 

Prendre Rendez-vous

  • Enfants : 01 44 49 57 44

  • Adultes : 01 42 16 13 95

 

Contacter le centre

  • Enfants
    Par téléphone au 01 71 39 69 04
    Par email au genetique.surdite@nck.aphp.fr

  • Adultes
    Par téléphone au 01 42 16 26 04
    Par email au genetique.surdite@psl.aphp.fr

Laboratoires associés

 

Laboratoire de Génétique et Physiologie de l’audition UMR S1120

Institut Pasteur
25-28, rue du Docteur-Roux
75724 Paris Cedex 15

Équipe : 
Professeur Christine Petit

 

Laboratoire d’Embryologie et Génétique des Malformations

Laboratoire de Génétique moléculaire, UMR 1163
Institut Imagine
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS

Équipe :
Professeur Stanislas Lyonnet

 


 

Plans d'accès aux centres

 

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calendrier

 agenda

6ème édition des journées d’étude sur les NTIC
Du 04/12/2017 au 05/12/2017

La 6ème édition des journées d’étude sur les NTIC dédiées aux déficients visuels se déroulera à la Cité des Sciences (Paris) le lundi 4 décembre de 10h à 18h30 et le mardi 5 décembre de 9h à 17h30

Journée  Nationale de la filière SENSGENE
Du 07/11/2017 au 07/11/2017

La journée Nationale de la filière SENSGENE se tiendra le 7 novembre 2017, à Paris, à l'hôpital Necker Enfants-Malades.

Colloque ACFOS XIV
Du 09/11/2017 au 10/11/2017

Ce colloque ACFOS XIV a pour thème « Musique et surdité ». Des chercheurs, des pédagogues, des cliniciens et des musiciens sourds et entendants y témoignent des avancées les plus récentes.

Fertilité et maladies rares
Du 23/11/2017 au 23/11/2017

Journée de la plateforme d'expertise Maladies rares Paris-Sud.

Les chercheurs accueillent les malades
Du 13/11/2017 au 18/11/2017

L'Inserm ouvre ses laboratoires aux associations de malades et à leurs familles.

Rencontre régionale maladies rares
Du 24/11/2017 au 24/11/2017

24 novembre 2017, 8h45-17h
Le Vaisseau, 1 Bis, rue Philippe Dollinger, 67100 Strasbourg
Inscription gratuite et obligatoire avant le 15 novembre sur www.favamulti.fr

Semaine de la santé auditive au travail
Du 23/10/2017 au 28/10/2017

L’association JNA lance sa 2nde « Semaine de la santé auditive au travail » du 23 au 28 octobre 2017.

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