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14th Congress of the European Society of Pediatric Otorhinolaryngology

Le congrès ESPO s'est tenu du 2 au 5 juin 2018 à Stockholm en présence de plusieurs membres de la filière SENSGENE et de l'équipe du Dr Sandrine Marlin qui ont fait des présentations.

 

Communication orale :

  • Natalie Loundon : How i do it –  CI and Pain!
  • Romain Luscan : Dominant mutations in tubulin cause sensorineural disease with hearing loss and severe retinal dystrophy
  • Antoine Paul: FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases  
  • Cochlear Implant - Round Table: Association between genetics and CI outcome / Chair: Michal Luntz / Moderator: Michel Mondain / Speakers : Sandrine Marlin:  Usher Syndrom / Anne-Laure Mansbach / Keiko Hirose / Lukas Varga / Ricardo Godinho /Natalie Loundon:
  • Sandrine Marlin: Genetics => diagnose a syndromic hearing loss – an interdisciplinary challenge

 

Posters:

  • Noonan syndrome: an underestimated cause of severe to profound sensorineural hearing impairment. Which clues to suspect the diagnosis?
  • Deaf-blind triathlete with PHARC syndrome: Addictive or protective effect?
  • When a pseudogene hides a gene: STRC, implication in childhood isolated deafness
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