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Une nouvelle maladie génétique rare découverte à l’Université de Lausanne

3,2 milliards: c’est le nombre de lettres que compte notre génome. Face à une telle profusion, identifier la ou les mutations génétiques responsables d’une maladie peut s’avérer de l’ordre de la mission impossible. Surtout lorsque l’affection est rare et que les patients sont très peu nombreux.

Le Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL) a néanmoins réussi à identifier une nouvelle pathologie, baptisée syndrome d’Alkuraya-Kucinskas. Causée par des mutations sur le gène KIAA1109, cette maladie se manifeste par une malformation cérébrale sévère. Les enfants touchés ne parlent et ne marchent pas, ils souffrent également de raideurs articulaires et d’un pied bot. Dans les cas les plus sévères, le fœtus ou le nouveau-né ne survivent pas.

Publiée le 4 janvier dans l’American Journal of Human Genetics, l’étude, qui s’appuie sur les progrès très récents de la génétique, a nécessité une collaboration étroite avec plusieurs pays, afin de trouver suffisamment de patients. Cette découverte est en partie due à l’accélération drastique, ces dernières années, des technologies de séquençage à haut débit. Il y a encore cinq ans, de telles recherches auraient nécessité de mener des investigations sur de grandes familles, comprenant plusieurs membres touchés par une même pathologie. L’arrivée de nouveaux outils d’analyse permet désormais de trouver de manière précise les régions responsables d’une maladie dans un fragment d’ADN donné, en se contentant d’un trio comprenant le père, la mère et l’enfant malade. C’est fondamental dans le cas d’affections très rares qui ne comptent que peu de patients touchés dans le monde.

 

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