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Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit

Centre Surdités

Vorstellung des Referenzzentrums:

Taubheit ist das häufigste sensorische Defizit; es betrifft 1 von 700 Kindern bei der Geburt und einen großen Prozentsatz der erwachsenen Bevölkerung. Taubheit ist daher keine seltene Krankheit, sondern bringt eine große Anzahl seltener Krankheiten genetischen Ursprungs zusammen. Die genetische Herkunft der Kindertaubheit wird derzeit auf 80% geschätzt. Der genetische Teil der im Erwachsenenalter auftretenden Taubheit bleibt noch zu bestimmen, wird aber wahrscheinlich in der gleichen Reihenfolge sein. Derzeit werden mehr als 100 verschiedene genetische Formen bei isolierter Taubheit identifiziert und mehr als 400 verschiedene Syndrome einschließlich Taubheit wurden bereits beschrieben.

 

Das in Frankreich einzigartige Referenzzentrum für genetische Taubheit ist auf zwei verschiedenen Standorten basiert und erleichtert so den Übergang von Kind und Erwachsener:

  • das Krankenhaus Necker Enfants-Malades, für Kinder gewidmet.
  • das Krankenhaus von La Pitié Salpetrière, für Erwachsene gewidmet.

Etwa 700 Familien werden jährlich im Zentrum gesehen. Die Betreuung dieser Patienten erfolgt durch ein Team, das aus einem Genetiker, einem genetischen Berater, einem klinischen Psychologen, einer Krankenschwester, einer Hebamme und zwei Sekretären, die in enger Zusammenarbeit mit den 2 Diensten des HNO arbeiten, die Referenten im Management der Taubheit sind. Darüber hinaus wurde ein nationales Netzwerk für die über 17 Kompetenzzentren für genetische Gehörlosigkeit  eingerichtet.

Im Rahmen des Seltene-Krankheit-Plans ist das Referenzzentrum für genetische Gehörlosigkeit mit dem nationalen SENSGENE-Netzwerk (koordiniert von Professor Hélène Dollfus, CRMR Cargo, CHU Straßburg) verbunden.

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Koordinationszentrum

Hôpital Necker Enfants Malades
Service de génétique médicale
Institut IMAGINE
149 rue de Sèvres
75 743 Paris cedex 15

 

Team

  • Docteur Sandrine Marlin, Coordonnateur et médecin
  • Docteur Laurence Jonard, Biologiste
  • Eva Leite Freire, Secrétariat
  • Sybille De Bergh, Psychologue
  • Souad Gherbi, Conseillère en génétique
  • Fabienne Saint Jalmes, Infirmière
  • Ines Ben Aissa, Chargée de mission SENSGENE

 

Termin abmachen

  • Kinder : 01 44 49 57 44

  • Erwachsene : 01 42 16 13 95

 

Kontakt

  • Kinder
    Tel.:01 71 39 69 04
    Email: genetique.surdite@nck.aphp.fr

  • Erwachsene
    Tel.:01 42 16 26 04
    Email: genetique.surdite@psl.aphp.fr

Assoziierte Laboratorien

Laboratoire de Génétique et Physiologie de l’audition UMR S1120

Institut Pasteur
25-28, rue du Docteur-Roux
75724 Paris Cedex 15

Team
Professeur Christine Petit

Laboratoire d’Embryologie et Génétique des Malformations

Laboratoire de Génétique moléculaire, UMR 1163
Institut Imagine
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 PARIS

Team :
Professeur Stanislas Lyonnet

 


 

Zugangspläne zu den Zentren

 

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